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染色体异常症状
补充说明：染色体异常症状
a******W 2014-12-24 17:10
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体异常可能导致生长迟缓、性成熟延迟、先天畸形、智力低下、行为异常等症状。由于染色体异常可能影响多个器官系统，建议及时就医以进行详细评估和治疗。
1.生长迟缓
染色体异常可能导致基因表达失调，影响细胞分化和增殖，从而导致生长发育缓慢。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，生长曲线偏离正常范围。
2.性成熟延迟
染色体异常会影响生殖器官的正常发育以及激素水平的变化，进而干扰正常的性成熟过程。性成熟延迟通常包括青春期开始时间晚于预期、月经初潮年龄推迟等现象。
3.先天畸形
染色体异常会导致基因突变或缺失，影响胚胎期器官形成和组织分化，造成先天畸形。先天畸形的表现多种多样，可以涉及身体任何部位，如心脏缺陷、骨骼畸变等。
4.智力低下
染色体异常可引起特定基因的功能障碍，这些基因与大脑发育和功能有关，导致智力受损。智力低下的表现包括学习能力差、适应新环境困难等，在儿童时期容易被发现。
5.行为异常
染色体异常可能会影响大脑神经系统的正常发育和功能，导致行为控制和情绪调节方面的障碍。行为异常可能包括过度活跃、注意力不集中、社交技能缺乏等，在儿童期更为明显。
针对染色体异常的症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及头颅MRI扫描。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如使用脑蛋白水解物注射液、赖氨肌醇维B12口服溶液等神经营养药物。患者应保持良好的生活习惯，避免接触化学物质和放射线，定期接受医生的随访和指导，以监测病情变化并及时处理可能出现的问题。
2024-01-10 02:19
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医生回答(1)
罗李赞 主治医师 三甲
提问
"在人类大多数细胞核中都有染色体,在细胞分裂时呈现46条杆状结构.染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中.
一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子,表型异常通常与染色体异常有关,这种情况会出现在30%的活婴中,而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断.
生活护理：
这个疾病目前没有什么治疗的办法,只能通过产前诊断预防"
2014-12-24 17:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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