发病时间：不清楚
染色体属于哪门学科
补充说明：染色体属于哪门学科
a******W 2014-12-22 16:11
小孩 XXY综合征 综合征 先天性睾丸发育不全 原发小睾丸症
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体研究可能涉及医学遗传学、分子生物学、细胞生物学等领域，对于染色体异常引起的疾病或遗传病有深入研究。如果需要进行染色体相关检测或咨询，建议联系医院的医学遗传学、分子生物学、细胞生物学、临床检验诊断学、生殖医学等科室。
1.医学遗传学
医学遗传学涉及基因、染色体及其变异对人类健康和疾病的影响。染色体异常可能导致特定疾病或遗传病。在医学遗传学就诊可针对相关问题进行咨询并获得专业建议。通过分析血液样本或组织标本中DNA序列来评估染色体结构是否正常。
2.分子生物学
分子生物学研究生物体内的分子机制，包括基因表达、蛋白质功能等。染色体异常可能会影响基因的功能，因此需要在分子生物学领域进一步探究其原因及影响。可以利用PCR扩增、测序等技术对目标区域进行检测，以确定是否存在染色体异常。
3.细胞生物学
细胞生物学研究细胞结构、功能以及生命过程中的各种现象。染色体是细胞核内的重要组成部分，任何异常都可能影响细胞的正常运作。若怀疑存在染色体异常，应寻求细胞生物学专家的帮助。可以通过显微镜下观察细胞核内染色体的数量、形态等特征，辅助判断是否存在异常情况。
4.临床检验诊断学
临床检验诊断学关注如何运用实验室测试方法帮助诊断和治疗各种疾病。对于疑似染色体异常的情况，在临床检验诊断学范畴内可通过特殊检验手段如染色体分析来确认诊断。常规检查项目包括血常规、尿液分析以及其他特定项目，以评估患者整体健康状况并发现潜在问题。
5.生殖医学
生殖医学专注于生育能力、不孕不育等问题的研究和解决。染色体异常可能会影响受孕或妊娠结局，因此在生殖医学科进行相关咨询和检查很有必要。常见检查项目包括精液分析、卵泡监测以及遗传咨询等，旨在评估双方生育风险并提供相应解决方案。
染色体异常可能影响生育能力和后代健康，建议定期进行产前筛查和诊断，早期识别并干预相关问题。同时，保持均衡饮食，避免接触化学物质和放射线，有助于降低染色体畸变的风险。
2024-01-03 19:12
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医生回答(1)
李周岚 主治医师 三甲
提问
XXY综合征 又称为Klinefelter综合征，即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。
克氏综合征是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全，为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患，系高性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY 等等。
本病的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。
2014-12-22 16:11
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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1.癫痫部分发作：--复杂部分性发作；--简单部分性发作。原发或继发性全身强直-阵挛发作。混合型发作。可单独或与其它抗惊厥药物合并服用。对失神发作和肌阵挛发作无效。2.三叉神经痛：由于多发性硬化症引起的三叉神经痛。原发性三叉神经痛。原发性舌咽神经痛。
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