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染色体异常如何治
补充说明：染色体异常如何治
a******W 2014-12-19 23:40
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
染色体异常可以通过遗传咨询、基因治疗、靶向治疗、免疫调节治疗或干细胞移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.遗传咨询
通过专业人员对家族史进行评估，提供关于染色体异常风险及管理策略的信息，帮助患者及其家人做出决策。旨在减少社会歧视、改善患者的生活质量以及预防后代再发生类似问题。
2.基因治疗
利用病毒载体将正常基因导入目标细胞，替代异常基因表达，通常需要个性化设计和严格的质量控制。针对特定的遗传性染色体异常，可潜在地纠正细胞功能紊乱；长期效果和安全性需进一步验证。
3.靶向治疗
选择特异性药物作用于分子水平上的异常蛋白表达或信号通路激活状态，如酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼可用于某些特定类型的染色体异常相关癌症。通过干扰癌细胞增殖、迁移和存活来缓解病情进展；副作用监测是必不可少的部分。
4.免疫调节治疗
通过调整机体免疫应答来影响异常细胞的行为，例如环磷酰胺可用于自身免疫性疾病中的染色体异常相关病例。主要适用于由免疫系统过度活化导致的染色体异常相关疾病；使用时需考虑可能出现的免疫抑制效应和其他并发状况。
5.干细胞移植
从捐献者体内采集造血干细胞并将其注入患者体内，重建其血液和免疫系统的操作过程较为复杂且存在一定的风险。对于某些由于造血干细胞缺陷所引起的染色体异常具有显著疗效；术后管理及密切随访至关重要。
患者在接受染色体异常治疗过程中，应注意营养均衡，避免高辐射环境，定期复查以监测病情变化。
2024-02-13 20:57
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医生回答(1)
沈连 主治医师 三甲
提问
您好，依据您的情况考虑，染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。凡是染色体异常导致的流产，胎儿一般是保不注的，即使保住也是崎形儿，因而不直盲目保胎。染色体异常之后，一般没有理想的治疗方法，人们能够做到的是，部分患者是可以找到发病原因，凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染，可以尽力避免；如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。这种治疗不是发生在出现染色体之后，而是在发生之前的治疗与预防。
2014-12-19 23:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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