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缺如综合征
补充说明:缺如综合征
a******W 2014-12-14 21:42
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精选回答(1)
缺如综合征由特定染色体区域缺失引起。
缺如综合征源于染色体异常,主要因父母生殖细胞在减数分裂时发生不分离所致。该病与特定染色体区域缺失有关,这些缺失的染色体区域包括了关键的基因,从而导致智力低下、生长迟缓等典型症状。
此外,如果患者存在染色体结构变异或重复,则可能需要进一步的遗传咨询和诊断测试来评估其影响。
面对缺如综合征或其他任何染色体疾病,关键是早期识别和干预,以最大限度地减少潜在的影响,并提供全面的支持和服务。
2024-01-30 11:42
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医生回答(1)
你好,腹肌缺如综合征(Orbinsky Syndrome)为腹肌发育不良,常合并四肢、泌尿系、胃肠道和心脏等器官的畸形。内科治疗主要是预防呼吸道感染及泌尿道感染。外科治疗1.重建腹壁,可行腹部整形术,但现多用腹带固定。2.经腹部手术同时,行睾丸固定术,个别需睾丸自体移植术。3.泌尿系畸形者,手术矫治可改善肾功能,肾不发育或严重尿毒症时,可考虑肾移植。
2014-12-14 21:42
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