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染色体异常如何治疗
补充说明：染色体异常如何治疗
a******W 2014-12-13 22:16
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
染色体异常可以通过遗传咨询、产前诊断、基因治疗、药物治疗、干细胞移植等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
通过专业人员对家族史进行评估，提供关于染色体异常的风险、预防及管理策略的信息。帮助患者了解自身状况及其后代患病风险，做出明智决策；未涉及特定病症。
2.产前诊断
通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血采样等方式获取胎儿DNA样本，在孕期进行分析。旨在识别是否存在染色体异常或其他先天性疾病，指导生育健康婴儿；针对染色体异常的诊断。
3.基因治疗
利用病毒载体将正常基因导入目标细胞，纠正异常表达或缺失的基因。针对特定基因缺陷导致的染色体异常；需考虑临床试验结果及个体差异。
4.药物治疗
根据具体病情给予相应药物如甲泼尼龙、等激素类药物或靶向药物。调节免疫反应或代谢过程，减轻由某些类型染色体异常引起的症状；不适用于所有类型的染色体异常。
5.干细胞移植
从捐献者体内采集造血干细胞，经过处理后输注至患者体内重建血液系统。适用于治疗因造血干细胞数量减少或功能障碍导致的血液疾病；针对特定类型的染色体异常相关血液疾病。
建议定期进行体检以及必要的遗传咨询，以便早期发现并干预可能存在的风险。对于染色体异常患者而言，应关注生殖健康，采取适当的避孕措施，同时遵循医嘱进行适宜的生活方式调整和医疗干预。
2023-12-29 09:44
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医生回答(1)
李芯蕾 主治医师 三甲
提问
染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
2014-12-13 22:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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