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人类遗传病原因
补充说明：人类遗传病原因
a******W 2014-12-03 18:49
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
人类遗传病可能由基因突变、染色体畸变、基因重排、基因扩增或基因缺失引起，治疗需针对具体病因进行。建议患者寻求专业遗传咨询师和医生的指导。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，导致蛋白质功能异常。这可能导致各种疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。针对基因突变的治疗方法包括使用基因疗法和靶向药物治疗。例如，通过将正常基因引入患者体内来替代有缺陷的基因，或者利用小分子抑制剂来阻断异常蛋白的功能。
2.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体数目或结构上的异常，可引起多种疾病，如唐氏综合症。染色体畸变会影响基因表达，从而影响生物发育和功能。治疗染色体畸变的方法主要包括物理治疗和行为疗法。物理治疗旨在改善患者的运动能力和生活质量，而行为疗法则帮助患者应对社交和情感挑战。
3.基因重排
基因重排是由于染色体断裂后发生错误连接而导致的基因位置改变。这可能会影响基因表达和调控，进而导致疾病的发生，如类风湿关节炎。基因重排的治疗通常需要采用免疫调节药物进行干预。例如，利妥昔单抗是一种常用的B细胞靶向药物，可用于治疗某些类型的自身免疫性疾病。
4.基因扩增
基因扩增是指某个基因过度复制，导致其过度表达。这可能会导致癌症或其他相关疾病的发生，如结肠癌。针对基因扩增的治疗方法包括化疗和靶向治疗。化疗通过杀死快速分裂的癌细胞来控制肿瘤生长，而靶向治疗则是利用特定药物干扰致癌通路。
5.基因缺失
基因缺失是指某个基因完全丢失或部分缺失，导致该基因编码的蛋白质无法产生。这可能导致先天代谢障碍、骨骼发育不全等疾病。基因缺失的治疗方法取决于缺失的具体基因及其功能。对于某些罕见的单基因遗传病，可以考虑进行基因治疗，即导入正常的等位基因以取代缺失的基因。
建议定期进行遗传咨询和体检，特别是对于家族中有遗传病史的人群。必要时，可通过血液检测、基因测序等方式评估个体是否存在潜在的遗传风险。
2024-02-27 05:08
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医生回答(1)
叶绾 主治医师 三甲
提问
慢性进行性严重遗传病 有许多遗传病表现为慢性进行性的，病程发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者，在病情未加重以前常结婚生育，可能把这种遗传病的致病基因传给子代，子代患病。例如，肢带型肌营养不良，从发病到丧失活动能力，经过大约20年；少年型家族性脊肌萎缩症，一般17岁以后发病；肌阵挛性癫痫，10～20岁起病；视网膜色素变性等，都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不宜婚育。
2014-12-03 18:49
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。 一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。 二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。 三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。 四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
常见检查：
就诊科室：外科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
