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人类遗传病病例
补充说明：人类遗传病病例
a******W 2014-12-02 13:43
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精选回答(1)
付贵明 副主任医师 威县贺营镇大宁卫生院
擅长：妇科、月经不调、先兆流产、痛经 、更年期综合症、不孕不育以及治疗幼儿常见的感冒、发热、咳嗽、哮喘、便秘、腹泻等。
提问
人类遗传病病例通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，常见的有染色体病、基因病、单基因遗传病、多基因遗传病等。
1、染色体病
染色体病是由于染色体异常而引起的疾病，常见的有21-三体综合征、18-三体综合征等。
2、基因病
基因病是由于基因发生突变而引起的疾病，常见的有遗传性耳聋、白化病等。
3、单基因遗传病
单基因遗传病是一类由于单个基因发生突变而引起的疾病，常见的有家族性高胆固醇血症、进行性肌营养不良等。
4、多基因遗传病
多基因遗传病是指由于多个基因发生突变而引起的疾病，常见的有先天性聋哑、视网膜色素变性、先天性肾上腺皮质增生症等。
5、其他遗传病
除上述常见的遗传病外，还有线粒体遗传病、碳原子遗传病等。
如果患者出现遗传病，需要及时去医院就医，并在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
2017-09-20 20:23
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医生回答(2)
张晓晓 主治医师 三甲
提问
人类遗传病病例可以考虑通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、营养支持治疗和物理疗法等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常或缺失功能的基因引入患者体内来纠正异常基因的功能缺陷。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞。此方法针对特定的遗传性疾病的基因突变，旨在恢复正常的基因表达和功能。通过替换或修复导致疾病的突变基因实现治疗目的。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或生物制剂，如酪氨酸激酶抑制剂、mTOR抑制剂等，通过干扰癌细胞信号通路来阻断其生长和扩散。这类药物选择性高，能精准作用于肿瘤细胞上的分子靶点，减少对健康组织的影响。适用于多种类型癌症的治疗。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内，以替代受损或异常的造血细胞。该措施适合治疗血液系统疾病，因为新植入的干细胞能够分化为各种血细胞成分，重建正常的造血功能。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供全面均衡的营养餐食及口服或静脉输注必要的维生素、矿物质和其他营养素。良好的营养状况有助于机体恢复，特别是对于接受化疗或放疗的患者至关重要。可预防因食欲不振或消化吸收障碍引起的营养不良。
5.物理疗法
物理疗法包括一系列由康复师指导的活动，如肌肉强化训练、平衡练习等，旨在改善患者的运动能力和生活质量。针对某些遗传性疾病可能导致的肢体无力或协调障碍具有积极作用。提高肌力、改善姿势控制，进而促进独立生活能力。
遗传病的管理需综合考虑上述治疗方法外，建议定期进行基因检测以及家族史调查，以便早期诊断和干预。同时，应关注环境因素对病情的影响，如避免暴露于已知致畸物质。
2024-01-24 19:16
举报姚莉 主治医师 三甲
提问
用遗传定律计算你想要的基因的患病概率或不患病概率，计算单中遗传病比较简单但计算两种却比较难。下面是我的一些判断方法和口诀：无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性（男正指的是患病女孩的父亲或儿子）。有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性（女正指的是患病男孩的母亲或女儿），这个口诀是用来判断是哪种遗传病，是常隐还是常显或伴隐还是伴显。
2014-12-02 13:44
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骨转移是某些原发病经血行转移。乳癌是最易发生骨转移的癌症。乳腺癌是女性乳腺最常见的恶性肿瘤，亦是女性最常见的恶性肿瘤之一。
症状起因：通常发生在各种癌症当中。较公认的转移方式为:①原发肿瘤细胞浸润周围组织进入脉管系统(血液和淋巴) ; ②肿瘤细胞脱落释放于血循环内;③肿瘤细胞在骨髓内的血管壁停留; ④肿瘤细胞再透过内皮细胞逸出血管, 继而增殖于血管外; ⑤转移癌病灶内血运建立, 形成骨转移病灶。
可能疾病： 小儿转移性骨肿瘤 小儿骨肉瘤 筋骨懈堕 软组织肉瘤 颞骨和下颔骨关节异常
常见检查：
就诊科室：骨科、肿瘤
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
复方氟尿嘧啶口服溶液
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