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什么是进行性肌营养不良症
补充说明：什么是进行性肌营养不良症
a******W 2014-10-25 17:26
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良症是一组由遗传因素引起，以骨骼肌进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要表现的疾病。
进行性肌营养不良症是由于染色体上的基因突变导致的蛋白质功能缺失或表达异常，影响了肌肉结构和功能。这些基因编码的蛋白通常与细胞骨架有关，如抗肌萎缩蛋白等，其功能障碍导致肌肉逐渐丧失力量和功能。进行性肌营养不良症的症状包括从儿童时期开始出现的肌肉无力、萎缩，随着病情进展，患者可能出现站立、行走困难，甚至呼吸衰竭等症状。
进行性肌营养不良症可以通过血液检测、基因检测、肌肉活检以及神经传导速度测试来诊断。其中，基因检测可直接确定致病基因携带情况，而肌肉活检则能显示肌纤维形态改变和免疫组化染色特征。目前，进行性肌营养不良症没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于某些亚型，可以考虑使用利鲁唑片、艾地苯醌胶囊等药物延缓病情发展。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以免加重肌肉负担，同时定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症。
2024-01-25 21:46
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医生回答(1)
苏棋 主治医师 三甲
提问
"什么是进行性肌营养不良症。进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.
进行性肌营养不良是一种肌肉的遗传性变性疾病,临床上主要表现为由肢体近端开始的,两侧对称性的肌肉萎缩无力.目前,国内外用西药进行治疗均无疗效.临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广."
2014-10-25 17:26
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
薄芝糖肽注射液
用于进行性肌营养不良、萎缩性肌强直，及前庭功能障碍、高血压等引起的眩晕和植物神经功能紊乱、癫痫、失眠等症。亦可用于肿瘤、肝炎的辅助治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
