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运动神经元疾病遗传病
补充说明：运动神经元疾病遗传病
a******W 2014-09-09 16:02
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
运动神经元疾病是由特定基因突变引起的遗传性神经系统疾病，具有一定的遗传风险。
运动神经元疾病遗传病是由于特定基因突变导致运动神经元损伤和死亡的一种遗传性疾病。这些基因编码蛋白的功能异常或缺失可能导致细胞内蛋白质聚集、氧化应激增加以及神经递质代谢障碍等病理变化。运动神经元疾病的典型症状包括肌肉无力、萎缩、肌束颤动、吞咽困难、呼吸困难等。不同类型的运动神经元疾病可能有不同的起病年龄和进展速度。
诊断运动神经元疾病通常需要进行血液检测、脑脊液分析、神经电生理测试如肌电图和神经传导研究、头颅MRI或CT扫描以排除其他潜在原因。运动神经元疾病的治疗主要是针对症状缓解和延缓病情进展，常用药物有利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。物理疗法如康复训练和辅助设备使用也有助于维持患者功能独立性。
面对运动神经元疾病遗传病，建议定期进行健康体检，监测相关症状变化，同时关注家族史并采取适当的生育咨询与风险管理措施。
2024-01-29 18:10
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医生回答(1)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
运动神经元病的遗传性是不确定的，在国外一些患者身上可以发现跟遗传的关系，但大部分都是特发性的，目前虽然认为可能跟神经细胞之间的麸氨酸代谢出了问题，堆积在运动神经元之间，产生毒性，造成肌肉萎缩有关，但是真正原因仍不明。患者身上可以发现跟遗传的关系，但大部分都是特发性的，目前虽然认为可能跟神经细胞之间的麸氨酸代谢出了问题，堆积在运动神经元之间，产生毒性，造成萎缩有关，但是真正原因仍不明。外界常对运动神经元疾病产生误解，以为是一种运动性的疾病。事实上，运动神经元疾病是一种脑部的运动神经脊髓萎缩，造成渐进性的四肢肌肉萎缩。早期运动神经元病的症状可以分为两种：一种是四肢的肌肉萎缩，另一种是吞咽的肌肉萎缩。
2014-09-09 16:02
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
食道平散
食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
