发病时间：不清楚
遗传性口形红细胞增多症
补充说明：遗传性口形红细胞增多症
a******W 2014-08-28 00:53
口形红细胞增多症 遗传性球形红细胞增多症 缺陷 溶血性贫血 贫血
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性口形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致口形红细胞增多，引起红细胞易于溶解破坏，从而导致贫血。
遗传性口形红细胞增多症是由于珠蛋白基因突变引起的红细胞形态异常。正常红细胞为双凹盘状，而口形红细胞呈弯曲或不规则形状，这使得它们难以通过微血管并滞留在脾脏中，导致其寿命缩短。该疾病可能伴随慢性贫血的症状，如乏力、头晕、心悸等，还可能出现黄疸、脾肿大等症状。
常规血液学检查可见平均红细胞体积增高，外周血涂片可发现口形红细胞增多，血生化检查可见胆红素升高，以及血红蛋白电泳检测异常。对于遗传性口形红细胞增多症，通常采用铁剂补充以纠正缺铁状态，同时需定期监测铁代谢指标。必要时，可在医生指导下使用糖皮质激素治疗，如、等。
患者应避免食用可能导致溶血的食物或药物，如阿司匹林，以免加重溶血症状。此外，建议定期进行全血细胞计数和血生化检查，以便及时发现和处理潜在的问题。
2023-12-30 06:42
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医生回答(1)
李美苏 主治医师 三甲
提问
您好，遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。为常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。 主要的治疗方法还是脾切除。对于多数遗传性球形红细胞增多症患者，虽然不能完全痊愈但能显著改善症状。药物可以补充叶酸1mg/d口服。溶血严重者应给予输血。平日注意防治感染。给予小量叶酸，以防止缺乏。
2014-08-28 00:53
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口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。
多发人群：新生儿
临床检查：红细胞二磷酸甘油转移酶 红细胞生成素 RDW 红细胞寿命 红细胞流动系数TK值
治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
