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夜盲症的基因
补充说明：夜盲症的基因
a******W 2014-08-27 22:15
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
夜盲症的基因可能包括视紫红质缺乏症、先天性静止性夜盲症、遗传性视网膜色素变性、维生素A缺乏症以及角膜软化症等。由于夜盲症可能影响日常生活，建议患者及时寻求眼科医生进行专业评估和治疗。
1.视紫红质缺乏症
视紫红质是感光细胞合成的一种蛋白质，其缺乏导致视紫红质合成不足，影响视觉信号传导，进而引起夜盲。这会导致患者在低光照条件下视力下降。补充富含视黄醇的食物如肝脏、胡萝卜等或遵医嘱使用相应药物可改善症状。
2.先天性静止性夜盲症
先天性静止性夜盲症是一种罕见的常染色体显性遗传病，由于基因突变导致视紫红质合成障碍，使视杆细胞对弱光敏感度降低而出现夜盲。这种夜盲通常从出生后不久开始发展，但随着年龄增长逐渐稳定或停止进展。目前没有特定治疗方法可以治愈此病症，但可通过营养支持和适当的照明来缓解症状。
3.遗传性视网膜色素变性
遗传性视网膜色素变性是由基因突变引起的遗传性疾病，导致视网膜中的感光细胞逐渐退化，从而引起夜盲和其他视觉问题。这是一种慢性进行性的疾病，会导致视野缩小和视力减退。对于遗传性视网膜色素变性，目前尚无有效的治愈方法，主要是针对症状进行治疗，例如佩戴助视器或进行低视力康复训练。
4.维生素A缺乏症
维生素A缺乏症是由于体内维生素A含量低于正常水平所导致的代谢紊乱，会影响视紫红质的合成，使得眼睛适应光线的能力减弱，从而引发夜盲。此外，还会伴随皮肤干燥、毛发脱落等症状。补充维生素A是治疗本病的主要手段，可以通过食用富含维生素A的食物如胡萝卜、南瓜等或者遵医嘱服用相应的维生素A补充剂来进行治疗。
5.角膜软化症
角膜软化症是由于长期维生素A缺乏所致的眼部疾病，角膜失去正常的光泽和透明度，变得混浊，影响视线清晰度。角膜上皮层受损时，会出现畏光、流泪、夜间视力差等症状。补充维生素A是治疗角膜软化症的关键措施，患者可在医生指导下通过口服或注射维生素A制剂进行治疗。
建议定期进行眼科检查以监测病情变化，特别是对于有家族史者。必要时，可能需要进行基因检测以评估个体风险，并指导针对性预防措施。
2024-01-21 01:57
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医生回答(1)
郑越 主治医师 三甲
提问
你好，如你的夜盲症已确诊为后天性维生素A缺乏所致，就不会遗传给你的小宝宝。先天性夜盲是先天遗传性眼病，有遗传的可能。如视网膜色素变性，杆状细胞发育不良，失去了合成视紫红质的功能，所以发生夜盲。国外研究已发现了导致这种夜盲症的变异基因NYX，目前还没有很好的方法治疗，因此确诊后给予维生素B1、维生素C、血管扩张剂等药物，可延缓病程的进展
2014-08-27 22:15
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维生素A缺乏病(VitaminAdeficiency)是因体内缺乏维生素A而引起的全身性疾病，其主要病理变化是全身上皮组织显现角质变性。眼部症状出现较早而显著，对暗适应能力降低，继之结膜、角膜干燥，最后角膜软化，甚至穿孔，故又有夜盲前些天(night blindness)、干眼症(xerophthalmia)及角膜软化症(keratomalacia)等之称。本病多见于营养不良及长期腹泻的婴幼儿，发病高峰多在1～4岁，6岁以上较少见，亚非发展中国家均多见此病，在我国边远地区尚非少见。
维生素AD滴剂
用于预防和治疗维生素A及D的缺乏症。如佝偻并夜盲症及小儿手足抽搐症。
双氯芬酸钠滴眼液
1.用于治疗葡萄膜炎、角膜炎、巩膜炎，抑制角膜新生血管的形成，治疗眼内手术后、激光滤帘成形术后或各种眼部损伤的炎症反应，抑制白内障手术中缩瞳反应；2.用于准分子激光角膜切削术后止痛及消炎；春季结膜炎、季节过敏性结膜炎等过敏性眼病，预防和治疗白内障及人工晶体术后炎症及黄斑囊样水肿，以及青光眼滤过术后促进滤过泡形成等。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
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