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遗传性舞蹈症
补充说明：遗传性舞蹈症
d***g 2014-08-27 11:37
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性舞蹈症是一种由基因突变引起的神经系统疾病，主要特征为不自主运动和肌张力障碍。
遗传性舞蹈症是由于神经元功能异常导致的运动控制障碍，与特定基因突变有关。这些突变影响了神经递质的正常代谢和神经信号传导，引起大脑皮层、基底节等部位的功能紊乱。患者可能经历不自主的舞蹈样动作、肌肉僵硬、震颤以及平衡困难。随着病情进展，症状可能会逐渐加重，包括吞咽困难、言语不清和认知能力下降。
诊断遗传性舞蹈症通常需要进行MRI成像以评估大脑结构，血液样本可用于检测特定基因突变。此外，医生还可能会安排神经电生理测试如脑磁图来评估大脑活动模式。治疗遗传性舞蹈症主要是缓解症状，常用药物有左旋多巴、金刚烷胺等。对于严重的运动障碍，深部脑刺激手术可能是有效的选择。
面对遗传性舞蹈症，早期识别和干预至关重要，建议定期进行健康体检并保持良好的生活习惯，如规律作息和均衡饮食，有助于减轻症状并提高生活质量。
2024-03-04 07:35
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医生回答(1)
刘潇 主治医师 三甲
提问
你好,亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病,患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质的有害物质这些异常蛋白质积聚成块损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆甚至死亡.
你今年24岁应该可以做检测,由于你的家族有遗传性亨廷顿舞蹈症,因此你更应该去医院做一次亨廷顿舞蹈症的检测,做到早知道早治疗,祝你身体健康.
2014-08-27 11:37
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
典型症状： 肚子疼
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
盐酸硫必利片
用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
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适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
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