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液体山梨醇级

发病时间：不清楚

液体山梨醇级

补充说明：液体山梨醇级

a******W 2014-08-26 22:20

山梨醇浮肿甘露醇脑脊液血管水肿半乳糖血症空腹低血糖肝大白内障智力低下脑水肿昏迷果糖范科尼贫血

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李常月主任医师七台河市人民医院三甲

擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。

提问

该患者可能患有半乳糖血症，因为其血液中的半乳糖水平异常升高。
上述判断是基于遗传性半乳糖血症的诊断标准，即由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因突变导致的半乳糖代谢障碍。该病属于常染色体隐性遗传疾病，当父母均为携带者时，子女有25%的概率患病。主要临床表现为空腹低血糖、肝大、白内障、智力低下等，严重者可出现急性脑水肿、昏迷甚至死亡。治疗需立即停用含半乳糖食物，并给予特殊配方饮食以避免进一步损害。
如果患者的症状与半乳糖血症不符，或者没有明显的家族史，则需要考虑是否存在其他潜在的代谢紊乱，例如果糖耐受不良或范科尼贫血。
在处理半乳糖血症疑似病例时，应谨慎使用任何可能导致半乳糖积累的食物或药物，同时监测患者的半乳糖水平，以确保及时发现并处理高半乳糖血症。

2024-02-10 03:14