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遗传性血色病
补充说明：遗传性血色病
a******W 2014-08-26 20:51
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性血色病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致体内铜代谢障碍，引起铜在肝脏、心脏等器官中异常沉积，从而引发的一系列临床症状和体征。
遗传性血色病是由于ATP7B基因突变引起的铜代谢紊乱。该基因编码一种转运蛋白，负责将铜从细胞中的合成部位运输到其他部位，以支持正常生理功能。突变使该蛋白的功能受损，导致铜积累并形成铜蓝蛋白颗粒。血色病的症状包括皮肤色素沉着、肝硬化、内分泌紊乱、神经系统损伤以及贫血。这些症状是由于铜在身体各处累积所致，如肝脏、心脏和胰腺。
诊断遗传性血色病通常需要进行血液测试、尿液分析、肝功能测试、磁共振成像（MRI）扫描以及活检组织检查。血液测试可检测血清铜蓝蛋白水平，而MRI可用于评估大脑、脊髓和其他软组织的铜沉积情况。治疗遗传性血色病的主要目标是减少体内铜的负荷。低铜饮食和锌补充剂有助于控制铜的吸收，而螯合剂如曲恩汀可以促进铜的排泄。对于晚期患者，可能需要肝脏移植来缓解病情。
患者应避免摄入高铜食物，如红肉、贝类和某些坚果，并定期监测铜含量。保持良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，也有助于改善生活质量。
2024-02-24 21:20
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医生回答(1)
李学庆 主治医师 三甲
提问
你好，遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
2014-08-26 20:51
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遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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