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遗传性共济失调晚期症状
补充说明：遗传性共济失调晚期症状
a******W 2014-08-26 18:39
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调的晚期症状可能包括站立不稳、步态不稳、吟诗样语言、痉挛性肌阵挛、吞咽困难等，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.站立不稳
遗传性共济失调是由于基因突变导致神经细胞功能障碍，影响小脑、脊髓等部位的功能，进而引发站立不稳的症状。患者可能感到自身重心难以控制，在站立时容易摇晃甚至摔倒。
2.步态不稳
遗传性共济失调患者的肌肉张力异常和协调障碍，使行走时身体姿态失去平衡，从而出现步态不稳的现象。患者表现为跨出腿的位置不当、抬腿过高、落地过远等特征性的摆动式步态。
3.吟诗样语言
遗传性共济失调会影响大脑皮层的语言中枢，导致发音不准、吐字不清，形成吟诗样的语言表达方式。患者在说话时会出现音节延长、韵律不规则的情况，听起来像在吟诵诗句。
4.痉挛性肌阵挛
痉挛性肌阵挛是由遗传性共济失调引起的运动障碍，涉及锥体外系功能异常，导致肌肉突然收缩和抽搐。这种症状通常没有规律可循，且不受意志控制，常见于手部和面部。
5.吞咽困难
遗传性共济失调会导致咽喉部肌肉协调障碍，影响吞咽反射的正常启动，从而引起吞咽困难。患者可能出现食物卡顿、咳嗽反射减弱等情况，严重时可能导致吸入性肺炎。
针对遗传性共济失调的诊断，可以进行MRI成像以评估脑部结构改变，还可通过血液样本分析特定酶的存在来确认诊断。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及必要时的手术矫正。患者应保持良好的营养状态，避免食用易引起呛咳的食物，同时定期复查，监测病情变化。
2024-03-19 12:34
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医生回答(1)
赵清生 主治医师 三甲
提问
1.共济失调 人体的姿势保持与随意运动完成,与大脑,基底节小脑,前庭系统,深感觉等有密切的关系.这些系统的损害将导致运动的协调不良,平衡障碍等,这些症状体征称为共济失调.根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②小脑性共济失调；③前庭迷路性共济失调；④大脑型共济失调.而临床上一般称呼的“共济失调”,多特指小脑性共济失调.
小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状,几乎100％的IAs患者有共济失调的表现.小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣,系扣,端水,书写,进食,言语,步态等.行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽；成年发病者,步行时不能直线.忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“Z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳.肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态,共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态.站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站立或以足跟站立时,摇晃不稳更为突出,易摔倒常是患者早期的主诉.患者常常说到：“走小路或不平坦的路时,行走不稳更明显,更易摔倒”.随病情的进展,患者可表现起坐不稳或不能,直至卧床.
2014-08-26 18:39
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
沉香十七味丸
“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
盐酸纳洛酮舌下片
用于急性酒精中毒，限于步态不稳定、话多、不连贯、欣快、共济失调、感知迟钝、困倦、嗜睡，但不伴有昏迷及生命体征改变的急性酒精中毒的酩酊状态。 本品主要成份及其化学名称为：17-烯丙基-4，5;环氧基-3，14-羟基吗啡喃-6-酮盐酸盐二水合物。基结构式为：分子式：C19H21NO4;HCl;2H2O分子量：399.87。
泮托拉唑钠肠溶胶囊
主要用于：①消化性溃疡出血。②非甾体类抗炎药引起的急性胃黏膜损伤和应激状态下溃疡大出血的发生；③全身麻醉或大手术后以及衰弱昏迷患者防止胃酸反流合并吸入性肺炎。
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