发病时间：不清楚
遗传性高脂血症
补充说明：遗传性高脂血症
a******W 2014-08-26 18:22
高脂血症 血脂异常 常染色体显性遗传病 低密度脂蛋白胆固醇 LDL-C
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性高脂血症是由基因突变导致的血脂异常，可能通过家族聚集的方式传递给后代。
遗传性高脂血症是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，其主要与低密度脂蛋白受体基因(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)等位点突变有关。这些基因突变影响了体内脂质代谢途径的正常功能，导致低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高。该疾病的典型表现为黄色瘤、角膜弓和眼底脂质沉积斑块，还可能出现皮肤损伤、早发性角膜环状脂质沉着等症状。
常规实验室检查包括血液生化分析，可检测总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平是否偏高；超声心动图评估心脏结构和功能；颈动脉超声检查是否存在粥样硬化斑块。治疗通常采用药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等降低血脂，以及生活方式干预，如饮食控制和增加体力活动。
建议定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动以改善血脂状况。
2024-02-20 18:21
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高脂血症是指血脂水平过高，是脂肪代谢或运转异常，使血浆脂质高于正常值的一种全身性疾病。是指血中胆固醇或甘油三酯过高，或高密度脂蛋白胆固醇过低，现代医学称之为血脂异常。高血脂还分为原发性和继发性两种，前者与环境、家庭遗传有关。后者由糖尿病、甲状腺功能低下、肥胖症、胰腺症等引起。特别高发于中老年人，据统计高血脂的人群已经达到2亿人，而且因高血脂早期没有明显的症状，很容易被病人忽视，都是不知不觉中发生的，最后只能在健康体检中发现，所以又被称为：沉默的杀手。
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