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小孩唐氏综合症
补充说明：小孩唐氏综合症
a******W 2014-08-17 09:36
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
诊断为唐氏综合症。
唐氏综合征又称21-三体综合征，是由21号染色体异常引起的疾病。此疾病通常伴有智力障碍、生长发育迟缓等症状，其发生与基因拷贝数变异有关。当个体细胞中的21号染色体数目增加一个额外的拷贝时，会导致这些典型症状出现。
如果患儿还伴有先天性心脏病或消化道畸形，则可能需要在出生后进行手术治疗。
患儿家属应定期带孩子到医院进行随访，并监测孩子的生长发育情况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2023-12-30 12:31
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医生回答(1)
裴韵寒 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症低危代表患此病风险低，甲胎蛋白（AFP）最早是用于诊断开放性神经管缺陷。AFP增高，诊断无脑儿敏感性>98%，诊断开放性脊柱裂敏感性>90％。后来发现，染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低，为正常多元中位数（MoM）的0.75，结合年龄相关危险因素，能发现25%唐氏综合症病例。
游离人绒毛膜（HCG）的b亚基是唐氏综合症产前筛查的另一个重要标记物。在做AFP检测的同时，特异性地测量游离HCG的b亚基，可将唐氏综合症检出率提高62%。在孕中期唐氏综合症筛查中，游离雌三醇（uE3）亦能增加约5%的检出效率。
2014-08-17 09:36
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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