发病时间：不清楚
异亮氨酸血症
补充说明：异亮氨酸血症
a******W 2014-08-12 16:57
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
异亮氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于异亮氨酸代谢途径中酶的缺乏导致异亮氨酸不能正常代谢而引起血液中异亮氨酸水平升高。
异亮氨酸血症是由于异亮氨酸代谢过程中关键酶的缺失所引起的。这些酶负责将异亮氨酸转化为其他氨基酸，当它们的功能受损时，会导致异亮氨酸在体内的积累。异亮氨酸血症的症状包括呕吐、腹泻、生长迟缓、智力发育落后等。此外，还可能出现肝脏肿大、黄疸等症状。
异亮氨酸血症可以通过实验室检测来诊断，包括血液生化分析、尿液分析以及基因检测。血液中的异亮氨酸浓度明显高于正常范围，同时可能伴随有肝功能异常。治疗异亮氨酸血症通常需要减少摄入含有异亮氨酸的食物，如肉类和奶制品，并可能需要补充特定的营养素。在严重情况下，可能需要使用肝脏移植来进行治疗。
患者应避免食用高异亮氨酸含量的食物，如红肉和乳制品，以减轻症状并预防潜在并发症的发生。定期监测血液中异亮氨酸的浓度对于疾病的管理至关重要。
2024-03-19 22:57
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医生回答(1)
韩炫宇 主治医师 三甲
提问
亮氨酸、异亮氨酸在转氨反应过程中，因为亮氨酸、异亮氨酸转氨酶(leucine．isoleucinetransaminase)活性缺损而导致血中的亮氨酸、异亮氨酸浓度蓄积的一种支链氨基酸代谢病。
2014-08-12 16:57
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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