发病时间：不清楚
小儿软骨发育不良
补充说明：小儿软骨发育不良
a******W 2014-08-11 06:59
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿软骨发育不良可以考虑营养支持治疗、生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要进一步的治疗。
1.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、富含维生素D和钙的食物以及使用口服补充剂。这些营养素有助于骨骼生长和维持身体健康，对小儿软骨发育不良患者有益。
2.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法通常采用皮下注射方式给予外源性生长激素以弥补内源性分泌不足。此方法可促进蛋白质合成及脂肪分解，并有负反馈地抑制GH生物合成，进而刺激IGF-1产生，间接作用于靶细胞发挥生物学效应。
3.物理疗法
物理疗法主要包括功能性锻炼如平衡训练、柔韧性练习等，在专业人员指导下进行。旨在提高患儿肌肉力量、协调性和灵活性，改善运动功能，但须注意避免过度劳累导致损伤。
4.矫形外科手术
矫形外科手术涉及利用各种技术矫正不正确的骨骼结构，例如通过截骨术纠正畸形。对于存在明显畸形影响日常活动或生长发育者，可考虑行此类手术；目的是恢复正常解剖位置并减轻功能障碍。
除上述措施外，还需定期监测身高增长速度，以便及时发现生长迟缓或其他问题。建议家长密切关注孩子的生长发育情况，遵循医嘱调整饮食结构和生活习惯，保证充足睡眠时间也有助于促进儿童健康成长。
2024-01-07 09:26
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医生回答(1)
秦俊伟 主治医师 三甲
提问
出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型
2014-08-11 06:59
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小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
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用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行
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益气养血，清热祛痰，醒神益智。用于痰淤藴热，阻闭心窍所致小儿智能低下，神智呆钝或亢奋，健忘不安，夜寐不安，舌红苔黄腻，脉沉涩或滑数等病症。主要用于帕金森、脑瘫（智障发育不全）、脑中风、脑萎缩（老年痴呆）、脑外伤后遗症、共济失调、癫痫、多动症等脑病的治疗。
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本品主要用作儿童和恢复期病人营养剂，可单独使用，一般与维生素、无机盐及其它必需氨基酸混合使用。赖氨酸能提高血脑屏障通透性，有助于药物进入脑细胞内，是治疗脑病的辅助药物。临床上用于赖氨酸缺乏引起的小儿食欲不振、营养不良及用于赖氨酸缺乏引起的小儿食欲不振、营养不良及脑发育不全等。
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