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小儿软骨发育
补充说明：小儿软骨发育
a******W 2014-08-11 06:57
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿软骨发育不全的诊断需要通过X线检查、超声波检查等来确定。
小儿软骨发育不全的诊断主要是基于临床表现和影像学检查。医生会观察患者的身高、头围等指标，并结合家族史进行评估。此外，实验室检测如染色体分析也有助于排除其他可能的病因。
如果患儿还伴有生长迟缓或智力低下，应考虑是否存在基因异常的可能性。因为这些症状与软骨发育不全有关，进一步的基因检测可以确认诊断。
在确诊为小儿软骨发育不全后，家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，以早期发现并处理可能出现的问题。同时，合理的营养支持和适当的运动锻炼也有助于促进儿童健康成长。
2024-03-12 11:54
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医生回答(1)
李芯蕾 主治医师 三甲
提问
小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。
2014-08-11 06:57
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小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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益气养血，清热祛痰，醒神益智。用于痰淤藴热，阻闭心窍所致小儿智能低下，神智呆钝或亢奋，健忘不安，夜寐不安，舌红苔黄腻，脉沉涩或滑数等病症。主要用于帕金森、脑瘫（智障发育不全）、脑中风、脑萎缩（老年痴呆）、脑外伤后遗症、共济失调、癫痫、多动症等脑病的治疗。
L-赖氨酸盐酸盐颗粒剂
本品主要用作儿童和恢复期病人营养剂，可单独使用，一般与维生素、无机盐及其它必需氨基酸混合使用。赖氨酸能提高血脑屏障通透性，有助于药物进入脑细胞内，是治疗脑病的辅助药物。临床上用于赖氨酸缺乏引起的小儿食欲不振、营养不良及用于赖氨酸缺乏引起的小儿食欲不振、营养不良及脑发育不全等。
