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小儿唐氏综合症

发病时间:不清楚

小儿唐氏综合症

补充说明:小儿唐氏综合症

a******W 2014-08-10 18:46

唐氏综合症 精神发育迟缓 智商 心脏病 弱视 染色体异常 智力低下 鼻梁 心脏 缺陷 消化 畸形 骨骼

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

小儿唐氏综合症是由于21号染色体异常导致的遗传疾病,通常伴有智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等特征。
小儿唐氏综合症是由21号染色体异常引起的遗传性疾病,主要是由于受精卵在分裂过程中发生异常,导致细胞内多了一条21号染色体。这种额外的染色体会影响身体各系统的正常功能,从而引发一系列临床表现。典型症状包括智力低下、特殊面容,如眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等,以及可能伴随的心脏缺陷、消化道畸形和其他先天性异常。
诊断通常需要进行血常规、尿液分析、超声心动图、脑部磁共振成像等检查以评估心脏、骨骼及其他器官是否异常。该病症目前没有特效治疗方法,主要通过早期教育和训练来改善患儿的生活质量。物理治疗、语言疗法和行为管理也是常用的干预手段。
尽管小儿唐氏综合症无法治愈,但早期识别和多学科支持有助于提高患者的生活质量和家庭满意度。建议定期进行健康监测,确保孩子得到适当的医疗护理和教育机会。

2024-01-31 03:27

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医生回答(1)

韩颜冉 主治医师 三甲

提问

通常认为小儿唐氏综合症患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。

2014-08-10 18:46

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心脏病

心脏病(heartdisease)是心脏疾病的总称,包括风湿性心脏病、先天性心脏病、限制型心脏病、慢性肺源性心脏病、高血压性心肌病、甲亢性心脏病、糖尿病心脏病、高原性心脏病、冠心病、心肌病等各种心脏病。

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