发病时间：不清楚
尿素循环氮血症
补充说明：尿素循环氮血症
a******W 2014-08-05 20:09
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
李茂 主治医师 三甲
提问
尿素循环氮血症是指参与尿素合成代谢的酶缺乏导致血液中氨无法转化成尿素，引起高氨血症和有机酸代谢异常的遗传性代谢疾病。这主要是由于体内尿素生物合成通路中的关键酶缺失或活性降低所致，导致血液中的氨不能被有效地转化为尿素排出体外，进而引起高氨血症。高氨血症可引起神经系统损害，表现为呕吐、嗜睡、昏迷等症状，严重
尿素循环氮血症是由于参与尿素合成代谢的关键酶缺乏，导致血液中的氨不能被有效转化为尿素，从而积累并引起一系列临床表现。尿素循环氮血症的症状包括呕吐、嗜睡、昏迷等神经系统损害症状，这些症状与高氨血症引起的脑部损伤有关。
诊断尿素循环氮血症通常需要进行血液氨水平检测、头颅磁共振成像以及基因分析等检查手段。治疗尿素循环氮血症通常采用低蛋白饮食、口服抗惊厥药物如丙戊酸钠以减少脑内谷氨酸的产生，以及应用精氨酸来促进尿素合成。
患者应避免摄入含氮量高的食物，如肉类和奶制品，以减少氨的产生，同时确保充足的休息，避免过度疲劳对身体造成额外压力。
2024-02-16 13:10
举报欧维 主治医师 三甲
提问
增加铁剂和叶酸的摄入有利改善肾性贫血,必要时可应用促红细胞生成素.尿毒症虽是致命的疾病,但也并不是无药可医.对无诱发因素的病例,肾功能不可逆转时,可考虑做透析治疗.透析疗法包括口服,腹膜,血液透析(人工肾)三种;口服透析治疗仅适用于轻的尿毒症患者.近年来,由于透析疗法的普遍应用,使晚期尿毒症病人有5年以卜存活并保持一定劳动力者不少.因此,透析疗法是治疗晚期尿毒症的有效方法之一.
2014-08-05 20:09
举报向医生提问
