发病时间：不清楚
小儿糖原贮积病Ⅳ型
补充说明：小儿糖原贮积病Ⅳ型
a******W 2014-08-04 09:54
小儿糖原贮积病Ⅳ型 小儿糖原贮积病Ⅲ型 肌肉痛 痉挛 肌肉无力
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿糖原贮积病Ⅳ型表现为生长迟缓、低血糖症和高脂血症。
小儿糖原贮积病Ⅳ型由遗传性酶缺陷引起，致使肝内糖原不能转化为葡萄糖，从而出现低血糖症状；同时，脂肪酸在肝脏中堆积，引发高脂血症。
由于本病还可能伴有肝大、脾肿大等临床表现，因此需要密切监测患儿的生命体征，以及时发现并处理潜在的并发症。
基因诊断是确诊小儿糖原贮积病Ⅳ型的主要手段，通过检测相关酶的活性或特定基因突变可辅助诊断。对于此病，早期识别和治疗干预能显著改善预后，因此建议家长定期带孩子进行相关检查，特别是新生儿疾病筛查。
2024-01-13 07:45
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医生回答(1)
朱子强 主治医师 三甲
提问
你好，临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬；休息或减慢活动速度即可使症状缓解。
2014-08-04 09:54
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease)，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多，对肝脏损害最为严重。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。本病无特殊治疗，仅作对症处理。临床表现智能正常。
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