发病时间：不清楚
黏多糖贮积症Ⅳ型
补充说明：黏多糖贮积症Ⅳ型
a******W 2014-08-02 15:03
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医生回答(2)
龙广兴 主治医师 三甲
提问
黏多糖贮积症Ⅳ型由α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏引起。
黏多糖贮积症Ⅳ型是由于α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏导致硫酸皮肤素和硫酸类肝素不能被分解，而在组织中积累。这些未降解的分子会导致细胞功能障碍和炎症反应。该疾病属于遗传性溶酶体贮积症，由于基因突变导致的酶活性降低或缺失，致使黏多糖在体内无法正常代谢而累积。患者可能伴随听力下降、关节僵硬、智力低下等典型症状，但具体表现因个体差异而异。
黏多糖贮积症Ⅳ型还可能出现生长迟缓、面容特殊、脊柱侧弯等非典型症状。
针对黏多糖贮积症Ⅳ型，应定期监测患者的血液学指标以及听觉、视觉功能，以早期发现异常并采取适当治疗措施。
2024-03-22 04:00
举报欧晨珞 主治医师 三甲
提问
你好,最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状也可给予相应的对症治疗
2014-08-02 15:03
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