发病时间：不清楚
冬氨酰基葡萄糖胺尿
补充说明：冬氨酰基葡萄糖胺尿
a******W 2014-08-01 22:46
天冬氨酰葡萄糖胺尿症 智力低下 发育不良 上呼吸道感染 葡萄糖尿
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
林玉翎 主治医师 三甲
提问
冬氨酰基葡萄糖胺尿通过基因检测可以确诊。
基因检测通常采用血液或唾液样本中的DNA进行分析，以确定个体是否携带与特定疾病相关的突变基因。对于冬氨酰基葡萄糖胺尿，其致病原因是由于编码氨基葡聚糖硫酸化酶的基因突变所致，因此通过检测相关基因可诊断该疾病。
此外，还可以进行影像学检查，例如X线、CT扫描等，以评估患者是否存在骨骼异常。
在进行基因检测时，应确保选择有资质的医疗机构，并告知医生任何可能影响结果的药物使用史或其他健康状况。
2024-03-21 01:04
举报黄华 主治医师 三甲
提问
你好，天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染
2014-08-01 22:46
举报向医生提问
