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小儿Blum综合征
补充说明：小儿Blum综合征
a******W 2014-07-31 21:56
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿Blum综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为高尿酸血症、痛风和肾脏疾病，治疗需注意药物副作用。
小儿Blum综合征是由于基因突变导致嘌呤代谢障碍，使尿酸合成过多而引起的一组临床表现。主要是因为嘌呤代谢途径中的酶异常，如黄嘌呤氧化酶、腺苷脱氨酶等活性降低，导致尿酸不能正常分解和排泄，从而积累在体内。患者可能表现为生长迟缓、关节炎、肾结石等症状。其中，关节炎多为急性发作，伴随红肿、热痛，严重时可影响日常生活质量。
可以通过血液检测来评估患者的尿酸水平是否偏高，也可以通过超声波检查观察肾脏是否有结石形成。该病通常采用药物治疗，包括促进尿酸排泄的苯溴马隆片以及抑制尿酸生成的非布司他片。医生会根据患者的具体情况调整用药剂量并监测药物效果与副作用。
患儿家属应注意孩子的营养均衡，避免食用高嘌呤食物，如动物内脏、海鲜等，以减少尿酸生成，减轻症状。
2024-03-08 15:54
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医生回答(1)
吴英星 主治医师 三甲
提问
你姐的孩子出现了严重的恶心干呕，浑身没有力气，还出现了水肿，分析是得了小儿低氯氮血症综合症引起的。肾缺氧综合征、肾前性功能衰竭综合病征、肾前性尿毒症等。低氯性氮质血症综合征系各种原因使肾灌流不足所致。病因治疗治疗原发病，或去除致病因素。对症治疗纠正低血压、休克和电解质紊乱。
2014-07-31 21:56
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干呕的基本征候特征为欲吐而呕，无物(或仅呕出少量涎沫)而有声。多由胃失和降，气逆上冲引起的。临床应分寒热虚实辨治，而以和胃降逆为要。
阿托伐他汀钙片
用于治疗高胆固醇血症和混合型高脂血症；冠心病和脑中风的防治.
还原型谷胱甘肽片
用于肝损伤、肾损伤、化放疗保护、糖尿病、缺血缺氧性脑病等。
海昆肾喜胶囊
化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭（代偿期、失代偿期和尿毒症早期）。症见：恶心，呕吐，纳差，腹胀，身重困倦，尿少，浮肿，苔厚腻。
维生素C片
1.用于防治坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时，可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗（维生素C促进去铁胺对铁的络合，使铁排出加速）。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
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