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小儿家族性再发性血尿
补充说明：小儿家族性再发性血尿
a******W 2014-07-31 21:12
小儿家族性再发性血尿 小儿家族性复发性血尿综合征 肾小球硬化 肾小球肾炎 血尿
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医生回答(2)
赵好 主治医师 三甲
提问
小儿家族性再发性血尿表现为间歇性或持续性的血尿现象，可能伴有轻度蛋白尿。
小儿家族性再发性血尿是遗传性肾炎的一种类型，由位于11p15.5上的COL4A5或COL4A6基因突变所致。这些基因编码构成肾小球基底膜的α-Ⅳ链蛋白，使肾小球基底膜稳定性降低，易受损伤而发生渗漏，导致血尿的发生。
如果患者还伴随有发热、乏力等症状，则可能是感染引起的血尿，需考虑与急性膀胱炎有关。此时需要进一步完善尿常规检查以确定是否存在白细胞增高。
对于小儿家族性再发性血尿，建议定期监测尿液分析，避免剧烈运动，以免加重肾脏负担。同时注意保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有利于身体健康。
2024-01-08 16:24
举报林玉翎 主治医师 三甲
提问
1、肾活检 肾活检是惟一的确诊手段。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂。可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。光学显微镜下完全正常，但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。
良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查。凡单纯性血尿，特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者，应高度怀疑。
2、化验检查 尿镜下检查注意发现管型，以助除外肾实质病变所致的血尿。24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。其他化验检查正常。
2014-07-31 21:12
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