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溶酶体酶缺陷
补充说明：溶酶体酶缺陷
a******W 2014-07-31 21:12
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
溶酶体酶缺陷可以考虑采用酶替代疗法、基因疗法、肺移植、肺体积减少术、肺康复训练等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.酶替代疗法
通过静脉注射携带特定溶酶体酶的载体蛋白到患者体内，以增加缺乏的溶酶体酶浓度。此方法旨在恢复溶酶体功能，减轻因溶酶体酶缺失导致的细胞损伤和积累。选择性地提高目标溶酶体酶水平有助于缓解相关临床表现。
2.基因疗法
利用病毒载体将正常编码溶酶体酶的基因导入患者体内，使其稳定表达。通过纠正遗传缺陷实现长期改善病情。针对溶酶体酶合成障碍具有理想效果。
3.肺移植
当其他治疗无效且呼吸衰竭发展至晚期时，可考虑行肺移植手术；通常采用原位心脏死亡供者肺源。移植后可显著改善通气及换气功能、提高生活质量并延长寿命。适用于多种原因引起的终末期肺部疾病。
4.肺体积减少术
对于慢性阻塞性肺病引起严重肺气肿的患者，在全麻下切除部分无功能的肺组织。COPD患者由于肺过度膨胀导致呼吸困难，此时切除部分肺可以使剩余的肺更好地工作。但需注意感染控制及术后并发症管理。
5.肺康复训练
包括但不限于有氧运动如步行、游泳以及肺活量练习等，在专业指导下制定个性化计划并严格执行。锻炼有助于增强心肺功能、降低呼吸困难频率，并促进血液循环。适合各类肺部疾病患者日常开展。
建议定期监测患者的溶酶体酶活性水平，以便及时发现异常并调整治疗方案。同时，应避免可能诱发呼吸道感染的因素，如吸烟，以减少呼吸系统并发症的风险。
2024-02-27 03:50
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李学庆 主治医师 三甲
提问
现已知各类细胞的溶酶体中约含60种酶，包括蛋白质、糖类、脂类等物质的水解酶类，如酸性磷酸脂酶、组织蛋白酶、核糖核酸酶以及芳香基硫酸脂酶A和B等。各类溶酶体所含水解酶也有所不同，大多数溶酶体里的酶是糖蛋白，但也有例外，如鼠肝细胞和肾细胞溶酶体里的酶大部分是脂蛋白。 常见的溶酶体酶包括：芳基硫酸酯酶A(ASA)、半乳糖脑苷脂酶、β-半乳糖苷酶、β-氨基己糖苷酶A、总氨基己糖苷酶、β-葡萄糖苷酶、神经鞘磷脂酶、α-半乳糖苷酶、α-葡糖苷酶、α-岩藻糖苷酶、α-甘露糖苷酶、酸性型β-甘露糖苷酶、天冬氨酰氨基葡糖苷酶、α-L-艾杜糖苷酸酶、艾杜糖醛酸硫酸酯酶、乙酰肝素－N－硫酸酯酶、α-N-乙酰氨基葡糖苷酶、乙酰CoA-氨基葡糖-N-乙酰转移酶、N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶、半乳糖-6-硫酸酯酶、β-半乳糖苷酶、芳基硫酸酯酶、β-葡糖醛酸苷酶、透明质酸酶、磷酸转移酶、棕榈酰蛋白硫脂酶、羧肽酶(TPP1溶酶体肽酶)、神经酰胺酶、唾液酸酶、酸性酯酶等等。
2014-07-31 21:12
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溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
症状起因：患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。
可能疾病：常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
就诊科室：血液
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本品为黏液溶解性祛痰药。 适用于急、慢性鼻窦炎。 适用于急慢性支气管炎、肺炎、支气管扩张、肺脓肿、慢性阻塞性肺部疾患、肺部真菌感染、肺结核和矽肺等呼吸道疾病。亦可用于支气管造影术后,促进造影剂的排出。
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1.哮喘：本品适用于需要联合应用吸入皮质激素和长效β2一受体激动剂的哮喘病人的常规治疗，吸入皮质激素和“按需”使用短效β2一受体激动剂不能很好地控制症状的患者，或应用吸入皮质激素和长效β2一受体激动剂，症状已得到良好控制的患者。2.慢性阻塞性肺病（COPD）：针对患有COPD(FEV1≤预计正常值的50%)和伴有病情反复发作恶化的患者进行对症治疗，这些患者尽管长期规范的使用长效的支气管扩张剂进行治疗，仍会出现明显的临床症状。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
