首页> 内科> 神经内科> 智障> 智障> 儿童巨脑综合征

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

儿童巨脑综合征的诊断需要依靠临床表现、影像学检查以及实验室检测。
儿童巨脑综合征通常由特定的遗传因素引起,这些因素可能导致神经元过度生长或存活,进而影响大脑结构和功能。其典型的临床特征包括显著的头围增大、认知障碍、运动协调困难等。MRI成像可显示患儿的大脑体积显著增加,而基因检测则可用于识别相关的遗传变异。
如果患者存在颅内压增高的症状,还需要通过腰椎穿刺术来测量脑脊液压力以进一步确认诊断。
在确诊为儿童巨脑综合征后,应定期监测头围大小,并遵循专业医疗团队的指导进行管理。必要时,物理治疗和康复训练可能有助于改善患儿的生活质量。

2024-02-22 11:39

举报

医生回答(1)

李茂 主治医师 三甲

提问

你好,小儿巨脑畸形综合征是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。流行病学。可能为在子宫内所受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害所致有人认为本病征有家族性,属显性遗传性疾病。

2014-07-31 20:52

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

小儿巨脑畸形综合征 (儿童巨脑综合征,儿童期巨脑畸形综合征,儿童期脑性巨人畸形综合征)

小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。

推荐医生更多

张彩东 副主任医师

提问

济南远大中医脑康医院

余明 主任医师

提问

济南远大中医脑康医院

王孝各 副主任医师

提问

贵阳中医脑康医院

侯万东 副主任医师

提问

广州附医华南医院

苏镇培 主任医师

提问

广州附医华南医院

赵龙军 主任医师

提问

广州附医华南医院