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小儿Bloch-Siemens综合征
补充说明：小儿Bloch-Siemens综合征
a******W 2014-07-31 15:57
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
小儿Bloch-Siemens综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要影响眼睛和神经系统，特征为斜视、眼球震颤和听力障碍。
小儿Bloch-Siemens综合征是由于基因突变导致神经外胚层发育异常，进而引起眼部和听觉功能障碍。这些异常通常与PAX6基因有关，该基因编码一种转录因子，在眼和耳的早期发育过程中发挥关键作用。临床表现为斜视、眼球震颤、视力减退或丧失以及听力下降或耳聋。部分患者可能伴随有面部畸形或其他先天性异常。
诊断通常需要眼科检查，包括视力测试、裂隙灯检查以评估晶状体混浊程度，以及验光配镜；同时还需要进行听力评估，如纯音测听和声导抗测试。治疗策略主要包括矫正斜视和改善视力，可通过佩戴眼镜或手术矫正斜视。对于听力损失，可考虑使用助听器或植入电子耳蜗。
建议定期带孩子进行眼科和耳科的专业体检，监测病情变化，确保获得最佳的医疗护理和指导。
2024-01-30 13:24
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医生回答(1)
赵好 主治医师 三甲
提问
色素失调症又称色素失禁症，Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病，是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
2014-07-31 15:57
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色素失调症(incontinentiapigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后，出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。
