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原发性骨脆症
补充说明:原发性骨脆症
a******W 2014-07-31 10:02
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原发性骨脆症是一种遗传性骨骼疾病,以轻微外伤后易发生骨折为特征,由于骨质本身缺乏硬度或韧性导致。
原发性骨脆症是由于基因突变引起的一种遗传性疾病,涉及多种影响骨形成和代谢的分子通路。这些异常可能导致骨密度降低、骨微结构受损,从而增加骨折风险。患者可能经历反复骨折、身材矮小、牙齿脱落等症状。此外,还可能出现驼背、身高缩短等现象。
诊断原发性骨脆症通常需要进行血液生化检测、X线检查、双能X线吸收法测定骨密度以及基因分析等。其中,基因分析可用于确认特定的遗传突变。治疗策略包括药物治疗和生活方式干预。药物治疗主要是补充钙和维生素D,常用药物有阿仑膦酸钠片、维D乳酸钙片等;生活方式干预包括均衡饮食、适量运动和避免危险活动。
建议患者定期进行户外活动,如散步、打太极等,有助于促进身体新陈代谢,增强抗病能力,但要避免剧烈运动,以免加重病情。
2024-01-16 22:00
举报除少数病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
2014-07-31 10:02
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