发病时间：不清楚
小儿Capdepone综合征
补充说明：小儿Capdepone综合征
a******W 2014-07-31 08:48
综合征 小儿牙本质生长不全综合征 牙釉质发育不全 牙 常染色体显性遗传病
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
Capdepone综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为高胰岛素血症、肥胖、多囊卵巢综合征和认知障碍，通常需要多学科管理。
Capdepone综合征是由CAPN10基因突变引起的，该基因编码一种参与细胞内降解过程的蛋白酶。突变导致蛋白质功能异常，影响脂肪代谢和激素平衡。患者可能经历高胰岛素血症、肥胖、多囊卵巢综合征以及认知障碍等临床表现。
常规实验室检查包括血糖水平测定、血脂分析和内分泌系统评估；影像学检查如超声波检查可观察到卵巢的变化情况。治疗策略需个体化制定，可能涉及饮食疗法调整与药物治疗相结合，如使用二甲双胍改善胰岛素敏感性和减少体重。
面对Capdepone综合征，家庭成员应提供情感支持，确保充足的睡眠以促进身心健康。
2024-02-12 11:11
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医生回答(1)
李周岚 主治医师 三甲
提问
牙本质生长不全综合征又称牙釉质发育不全综合征，棕色牙综合征、凹陷牙等。是一种常染色体显性遗传性疾病。根据本症的特殊和形态学改变而命名为牙本质不全综合征等。
2014-07-31 08:48
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牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病，具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的乳光色的特殊外观和形态学改变而命名。该疾病又称牙釉质发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdepone综合征、Stainton综合征等。
多发人群：儿童
典型症状： 牙齿形态异常 牙齿颜色异常 牙齿上白垩色到褐色的斑块 牙齿较小呈半透明状 牙齿发黄
临床检查： 牙齿形态异常 牙齿颜色异常 牙齿上白垩色到褐色的斑块 牙齿较小呈半透明状 牙齿发黄
注射用尿促卵泡素
1.用于不排卵（包括多囊卵巢综合征）且对枸橼酸克罗米芬治疗无效者。2.用于辅助生殖技术超促排卵者。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
益母草颗粒
活血调经。用于血瘀所致的月经不调，症见经水量少。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
