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小儿Christian综合征
补充说明：小儿Christian综合征
a******W 2014-07-30 23:56
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿Christian综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由基因突变引起，以高血钙、低尿钙和肾结石为特征，需及时诊断和治疗。
小儿Christian综合征是由于编码维生素D受体的基因发生突变导致的，该基因突变影响了维生素D与受体的正常结合，进而干扰了钙磷代谢平衡。典型表现为生长迟缓、骨骼畸形、颅缝早闭等。此外还可能出现头痛、恶心呕吐等症状。
可以通过血液中的钙离子浓度测定、尿液分析以及基因检测来辅助诊断。必要时可做头颅X线平片或CT扫描以评估颅骨发育情况。治疗通常包括营养支持和药物管理。营养支持涉及调整饮食结构，保证充足日照；药物管理则可能需要使用维生素D制剂或其他调节钙磷代谢的药物。
患儿家属应注意定期监测孩子的身高增长情况，同时关注任何可能表明骨骼异常发展的迹象，以便早期发现并干预。
2024-03-06 11:08
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医生回答(1)
霍思瑜 主治医师 三甲
提问
小儿Christian综合征症状：颅骨缺损 出现最早，亦最为常见，可单发或多发，颅骨病变处，初起头皮表面呈包状凸起，硬而有轻压痛，当病变蚀穿颅骨外板后，肿物变软，触之有波动感，常可触及颅骨边缘，此时压痛已不明显，偶见破裂者易误诊为脓肿，此后肿物逐渐吸收，缺损大者可触及脑，并随脉搏跳动。X线检查可见颅骨呈地图样缺损，面骨以下颌骨受累较多见，其他如骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相继发生缺损。
2014-07-30 23:56
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颅骨缺损是指因开放性颅脑损伤、火器性穿透伤等造成颅骨残缺，而出现的一系列临床症状的疾病。是颅脑损伤病人伤后及术后较常见的后遗症。由于脑组织失去了正常颅骨的屏障作用而易受伤，且颅骨缺损能引起各种症状和影响外观，常需行颅骨修补成形术。
