发病时间：不清楚
谢尔舍米斯基病
补充说明：谢尔舍米斯基病
a******W 2014-07-30 23:13
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
谢尔舍米斯基病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，从而引起半乳糖-1-磷酸累积和相关代谢紊乱。该病主要影响肝脏、眼睛和中枢神经系统，临床表现为肝大、白内障、智力低下等，可通过实验室检测确诊。治疗需避免摄入含乳糖食物，并可能需要
谢尔舍米斯基病是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，使得半乳糖不能被正常代谢为葡萄糖，进而造成半乳糖-1-磷酸积累，引发的一系列代谢紊乱。谢尔舍米斯基病的症状包括肝大、白内障、智力低下、运动障碍以及生长迟缓等。其中，肝大可能是由于肝脏对半乳糖的代谢异常所引起的；白内障则是因为半乳糖在晶状体中的沉积导致眼部组织受损；智力低下与中枢神经系统的发育受阻有关。
诊断谢尔舍米斯基病通常需要进行血液生化分析、尿液分析、血清半乳糖水平测定以及基因检测。此外，眼科医生可能会建议进行视力测试和眼底检查以评估患者是否存在白内障或其他视网膜病变。治疗谢尔舍米斯基病的主要措施是限制饮食中的乳制品摄入量，因为它们含有天然的乳糖。同时，对于已经出现的并发症如白内障，可能需要手术干预。
患者应定期监测血液中的半乳糖水平，确保其处于安全范围内，并且遵循医嘱调整饮食结构，避免食用高乳糖食品，以减少症状发作的风险。
2024-01-07 07:34
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医生回答(1)
黄颖 主治医师 三甲
提问
治疗要点是纠正由肠梗阻所致的水、电解质和酸碱平稀的失调，进行胃肠减压，以减轻腹胀，改善梗阻上端肠段的血液循环，同时控制感染，中医中药、针炙治疗有一定疗效。
2014-07-30 23:13
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肠梗阻(intestinalobstruction，ileus)指肠内容物在肠道中通过受阻。为常见急腹症，可因多种因素引起。起病初，梗阻肠段先有解剖和功能性改变，继则发生体液和电解质的丢失、肠壁循环障碍、坏死和继发感染，最后可致毒血症、休克、死亡。当然，如能及时诊断、积极治疗大多能逆转病情的发展，以致治愈。 常见的有胆石性肠梗阻、肠石性肠梗阻、粘连性肠梗阻、小儿蛔虫性肠梗阻、小儿胃肠道异物及异物性肠梗阻、小儿动力性肠梗阻、麻痹性肠梗阻、痉挛性肠梗阻、小肠梗阻、大肠梗阻、急性肠梗阻、神经性肠梗阻、妊娠合并肠梗阻、假性肠梗阻等。
食道平散
食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
醋酸泼尼松龙片
用于过敏性与自身免疫性炎症疾病，胶原性疾病。如风湿病、类风湿性关节炎、红斑狼瘡、严重支气管哮喘、肾病综合症、血小板减少性紫癜、粒细胞减少症、急性淋巴性白血病、各种肾上腺皮质功能不足症、剥脱性皮炎、无疱疮神经性皮炎、类湿疹等。
苄达赖氨酸滴眼液
早期老年性白内障
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
