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小儿卡纳万氏综合征
补充说明：小儿卡纳万氏综合征
a******W 2014-07-30 23:02
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿卡纳万氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖-3-硫解酶缺乏导致半乳糖在体内的积累，引起肝脏、神经系统和血液系统等多器官损害。
小儿卡纳万氏综合征是由于半乳糖-3-硫解酶基因突变引起的半乳糖-3-硫解酶活性降低或缺失，导致半乳糖不能被正常分解代谢而在体内积累，进而影响细胞结构和功能。典型表现为慢性肝炎、肝硬化、脾肿大、生长迟缓、智力低下等症状。此外还可能出现角膜浑浊、白内障、脱发、精神异常等。
可以通过血清半乳糖水平检测、尿液分析以及酶学测定来辅助诊断。必要时可做基因检测以确定具体病因。治疗通常包括饮食控制和药物治疗相结合的方式。饮食上需严格限制摄入含乳制品的食物，如牛奶、奶酪等；药物治疗则可能需要遵医嘱使用维生素B6、L-半乳糖酸等。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行体检和相关检查，以便早期发现并干预任何潜在的问题。
2024-01-04 12:42
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医生回答(1)
黄颖 主治医师 三甲
提问
小儿卡纳万氏综合征即中枢神经系统海绵样变性，又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
2014-07-30 23:02
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。 但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。 通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。 易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
