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小儿爱德华兹综合症
补充说明：小儿爱德华兹综合症
a******W 2014-07-30 22:07
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿爱德华兹综合征，又称18三体综合征，是一种由额外的18号染色体拷贝引起的遗传疾病，通常伴有生长迟缓、面部畸形和智力障碍。
小儿爱德华兹综合征是由于受精卵在分裂过程中发生错误，导致细胞内出现额外的一套18号染色体。异常的染色体影响了基因的功能表达，进而干扰正常的生长发育过程。典型表现为特殊面容，包括眼距增宽、鼻梁扁平塌陷、耳朵低位等；此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及认知能力下降。
针对该疾病，医生可能会建议进行超声波检查以评估胎儿结构是否正常，也可通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析。目前尚无治愈该疾病的特效药物或手术治疗方法，主要是对症支持治疗，如营养支持、物理疗法等。对于特定并发症，如先天性心脏病，可能需要手术干预。
患儿家属应关注孩子的饮食健康，确保摄入均衡的营养，同时定期监测并记录孩子的生长发育情况，以便及时发现潜在的问题。
2024-01-25 07:09
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医生回答(1)
李成希 主治医师 三甲
提问
爱德华兹综合征即18-三体综合征是一种遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。爱德华综合症会有体重过轻、头颅过小以及形状异常、颚骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及手指重叠等等的问题。而且患儿都会有心脏不健全以及其他的器官畸形、残疾的问题。发育方面，一名足月生产的初生爱德华综合症患儿会出现呼吸与摄食方面的困难。
2014-07-30 22:07
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爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
复方倍他米松注射液
本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
