发病时间：不清楚
小儿查特累恩氏综合征
补充说明：小儿查特累恩氏综合征
a******W 2014-07-30 21:52
小儿查特累恩氏综合征 小儿指甲-髌骨综合征 儿童指甲-髌骨综合征 小儿遗传性指甲骨关节发育不良 发育不良
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医生回答(2)
邱逸凡 主治医师 三甲
提问
小儿查特累恩氏综合征可以通过血清钙、血清磷、24小时尿钙、甲状腺功能测定、肾功能检查等医学检查进行诊断。由于该疾病可能涉及多个系统，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.血清钙
通过检测血液中的钙含量来评估患儿是否存在低钙症或高钙血症。抽取静脉血样，在无菌条件下送至实验室分析，通常在空腹状态下采样。
2.血清磷
通过检测血液中磷的浓度以确定患儿体内磷代谢是否正常。同样是在医院由医护人员抽血后送往检验室进行检测。
3.24小时尿钙
可以反映机体对钙质吸收和排泄情况，有助于诊断特发性颅骨缝早闭等疾病。收集并保存24小时内所有小便样本，然后将样品送到实验室进行分析。
4.甲状腺功能测定
通过检测血液中促甲状腺激素、游离三碘甲腺原氨酸以及游离甲状腺素水平判断甲状腺功能状态。空腹状态下采集血液样本，随后医生会开具化验单让患者到指定地点完成相关检查。
5.肾功能检查
包括肌酐、尿素氮等指标，用于评估肾脏过滤废物的能力及损伤程度。一般需要空腹8-10小时后抽取血液样本，并在指定时间内送达医院化验室进行分析。
以上各项检查前应避免摄入含钙量高的食物及饮料至少12小时。此外，家长还需注意观察孩子的生长发育情况，如身高、体重增长速度等，并定期带孩子复查，以便及时发现异常并采取相应措施。
2024-01-10 03:22
举报王春晓 主治医师 三甲
提问
小儿查特累恩氏综合征别名小儿指甲-髌骨综合征，儿童指甲-髌骨综合征,小儿遗传性指甲骨关节发育不良。是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。
2014-07-30 21:52
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复方倍他米松注射液
本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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