发病时间：不清楚
小儿Wedderburn综合征
补充说明：小儿Wedderburn综合征
a******W 2014-07-30 21:47
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿Wedderburn综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病，主要由COL1A1或COL1A2基因突变导致第1型胶原合成障碍，引起骨骼发育异常和软组织松弛。
小儿Wedderburn综合征是由于COL1A1或COL1A2基因突变引起的，这两个基因分别编码着构成皮肤、骨骼和其他结缔组织的主要结构蛋白——第1型胶原。这些蛋白质的缺陷会导致结缔组织脆弱，容易损伤。该综合征通常包括关节过度伸展、韧带松弛、脊柱侧凸等骨骼畸形，以及皮肤松弛、易形成瘢痕疙瘩等软组织表现。
针对此疾病的诊断可能需要进行X线检查以评估骨骼畸形，还可通过超声心动图评估心脏瓣膜是否受到影响。此外，血液中的特定生化标志物检测也可辅助诊断。治疗策略需个体化制定，可能涉及物理疗法如功能锻炼以增强肌肉力量，必要时可使用支具矫正姿势。对于某些严重病例，可能需要手术干预，如矫形手术来纠正脊柱侧弯。
患者应避免剧烈运动，减少受伤风险，同时注意营养均衡，补充富含钙质的食物，如牛奶、酸奶等，有助于维护骨骼健康。
2024-02-09 06:58
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医生回答(1)
谢昌盛 主治医师 三甲
提问
此病又名：先天性外胚层发育不良综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，指甲甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可伴生慢性再生性甲周炎。
2014-07-30 21:47
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
重组人粒细胞刺激因子注射液
1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物，特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后，注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生，减轻中性粒细胞减少的程度，缩短粒细胞缺乏症的持续时间，加速粒细胞数的恢复，从而减少合并感染发热的危险性。2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。3.骨髓发育不良综合征引起的中性粒细胞减少症，再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症，先天性、特发性中性粒细胞减少症，骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，周期性中性粒细胞减少症。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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1.由皮真菌、酵母菌及其他真菌引起的皮肤、指（趾）甲感染，如：体股癣、手足癣、花斑癣、头癣、须癣、甲癣；皮肤、指（趾）甲念珠菌病口角炎、外耳炎。由于本品对革兰阳性菌有抗菌作用，可用于此类细菌引起的继发性感染。2.由酵母菌（如念珠菌等）和革兰阳性细菌引起的阴道感染和继发感染。
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主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
