发病时间：不清楚
先天性曲精管发育不全综合征
补充说明：先天性曲精管发育不全综合征
a******W 2014-07-30 20:28
先天性曲精管发育不全综合征 曲细精管发育不全 丙酸睾酮 睾酮 绒毛膜促性腺激素
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性曲精管发育不全综合征可考虑激素替代疗法、基因治疗、营养支持治疗等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过口服或注射合成的雄激素来弥补体内缺乏，通常需长期使用。此方法可改善患者体内的低睾酮水平，促进生殖器官发育及维持男性特征。
2.基因治疗
基因治疗涉及将正常功能的基因引入患者的细胞中，可能需要个性化设计载体和优化转染策略。目标是纠正CIS相关基因突变导致的功能缺陷，潜在地恢复精子产生能力。
3.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、富含维生素和矿物质的食物以及必要时补充相应营养素。良好的营养状态有助于机体修复受损组织并支持内分泌系统的正常运作；对CIS患者有益。
先天性曲精管发育不全综合征是一种罕见遗传病，除上述常规治疗外，建议定期监测生长发育指标，如身高、体重增长速率及第二性征出现情况。同时，应关注心理健康，给予适当的心理支持和咨询，帮助患者建立自信，正视自身差异，有利于提高生活质量。
2024-02-29 13:24
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方安俊 主治医师 三甲
提问
长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或（甲基睾丸酮）片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。
2014-07-30 20:28
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睾酮即睾丸素。睾丸素又称睾酮、睾丸酮或睾甾酮，由男性的睾丸或女性的卵巢分泌，肾上腺亦分泌少量睾酮，具有维持肌肉强度及质量、维持骨质密度及强度、提神及提升体能等作用。睾酮对男子生殖器官及其它重要器官的作用相当复杂，其生物化学过程尚未完全阐明。但是，睾酮可能影响许多身体系统和功能，包括：血生成，体内钙平衡，骨矿化作用，脂代谢，糖代谢和前列腺增长。
相关症状：血睾酮降低 血清睾酮浓度低下 血清睾酮浓度明显升高 雄激素过少 高睾酮血症
注意事项： 检查前要求-空腹，不要喝水。
医院参考价：￥12-￥60
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
