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小儿丙酸血
补充说明：小儿丙酸血
a******W 2014-07-30 20:09
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿丙酸血症通过新生儿筛查可以早期诊断。
通过新生儿筛查检测血液中特定氨基酸浓度，以识别可能的先天代谢异常。丙酸血症患者体内的丙酸积累，导致其浓度升高，从而被筛查检出。
如果患儿处于饥饿状态或存在感染、创伤等应激反应时，也可能导致丙氨酸水平短暂上升。
对于小儿丙酸血症，需定期监测患儿的生化指标和临床表现，确保及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-18 14:03
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医生回答(1)
许辰 主治医师 三甲
提问
你好，丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
2014-07-30 20:09
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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