发病时间：不清楚
小儿早发性扭转性肌张力不全
补充说明：小儿早发性扭转性肌张力不全
a******W 2014-07-30 19:59
小儿早发性扭转性肌张力不全 小儿变形性肌张力障碍 肌张力障碍 锥体外系疾病 异常运动
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿早发性扭转性肌张力不全表现为持续的肌肉收缩和阵挛性运动障碍，伴随痉挛性斜颈、眼睑闭合困难等症状。
该疾病是由FRAT1基因突变引起的遗传性疾病，导致神经元功能异常，从而引起持续的肌肉收缩。这些异常的神经信号导致肌肉无法正常放松，造成持续的肌肉收缩和阵挛性运动障碍。当这种异常的神经信号影响到颈部肌肉时，就会出现痉挛性斜颈；当眼轮匝肌受到影响时，则会出现眼睑闭合困难的现象。
此外，过度疲劳或长时间重复动作也可能导致短暂性的肌肉紧张和不适感，但通常在休息后可自行缓解。
针对小儿早发性扭转性肌张力不全，应遵循医嘱进行综合性治疗，包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗，以改善症状并提高生活质量。
2024-01-09 03:41
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医生回答(1)
裴韵寒 主治医师 三甲
提问
变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onset torsion myodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。
2014-07-30 19:59
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变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onset torsion myodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。
多发人群：儿童
治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
盐酸苯海索片
该药品可用于治疗帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
苯磺酸氨氯地平片
1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病（CAD） 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛（Prinzmetal's或变异型心绞痛） 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病，但射血分数40%且无心衰的患者，本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重
草酸艾司西酞普兰片
1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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