发病时间：不清楚
神经系统遗传病
补充说明：神经系统遗传病
a******W 2014-07-30 19:21
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
神经系统遗传病可以采取神经营养因子治疗、基因治疗、干细胞移植、脑电图生物反馈、行为疗法等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.神经营养因子治疗
神经营养因子治疗通过提高神经元存活、增殖及功能恢复来改善神经系统功能。具体包括选择合适的神经营养因子药物，如神经生长因子、神经营养素-3等，经口服或注射进入体内。神经营养因子能够促进受损神经细胞的修复和再生，对于因遗传因素导致的神经系统损伤具有一定的修复作用。因此，可作为一种辅助治疗方法用于改善神经系统遗传病患者的症状。
2.基因治疗
基因治疗涉及将健康基因引入患者体内以替换异常基因。这通常通过病毒载体实现，在临床前和临床研究阶段进行严格评估。目标是纠正特定遗传性神经系统疾病的突变基因表达。此举旨在恢复正常生理功能，减轻或消除相关症状。适用于多种由单基因缺陷引起的神经系统遗传病。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康的干细胞并将其注入患者体内，这些干细胞可能分化为各种类型的神经细胞以替代受损细胞。此过程需在高度监管下进行，以减少风险。该方法可用于治疗某些遗传性神经退行性疾病，因为新产生的神经细胞可能具有正常的基因组。然而，效果取决于干细胞是否能成功分化为所需的神经细胞以及它们能否稳定地发挥功能。
4.脑电图生物反馈
脑电图生物反馈是一种非侵入性的神经调节技术，利用电脑分析个体的脑电波模式，并提供实时反馈以训练大脑改变其活动模式。治疗过程中需要佩戴传感器记录大脑活动，经过多次训练后可见效果。该方法有助于优化大脑的功能连接网络，对某些由特定遗传变异引起的神经系统疾病有益。因为它可以帮助控制由于遗传原因而导致的不规则脑电波。
5.行为疗法
行为疗法侧重于修改有害的行为习惯和思维模式，通常采用认知重构、放松技巧等策略。疗程灵活，可能包括面对面咨询或在线平台上的定期互动。针对遗传性神经系统疾病可能导致的心理压力或情绪困扰提供支持。通过增强自我管理能力，帮助个体应对疾病带来的挑战。注意识别并解决由遗传影响引发的认知偏差或情感反应。
建议定期进行神经系统检查，监测病情变化。同时，保持均衡饮食，富含抗氧化剂的食物如深色蔬菜和浆果，有助于保护神经细胞免受氧化应激的影响。
2023-12-24 09:01
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吴楚英 主治医师 三甲
提问
随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有健康搜索一定的疗效基因治疗是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因，达到治疗遗传病目的
2014-07-30 19:21
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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传，隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，如染色体数目或结构异常。
胞磷胆碱钠胶囊
用于治疗颅脑损伤和脑血管意外所引起的神经系统的后遗症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
