发病时间：不清楚
Goldstein综合征
补充说明：Goldstein综合征
a******W 2014-07-30 19:06
综合征 郎-奥韦综合征 遗传性出血性毛细血管扩张症 血管 发育
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
Goldstein综合征主要表现为高脂血症、黄色瘤和角膜弓等特征性表现。
Goldstein综合征是由于位于19号染色体上的LDL受体基因(LDLR)突变所致，该基因编码一种调节低密度脂蛋白受体活性的蛋白质。当此基因发生突变时，会导致低密度脂蛋白受体的功能障碍，使其无法正常摄取血液中的低密度脂蛋白颗粒，从而造成低密度脂蛋白水平升高，引发高脂血症。高脂血症状态下，富含胆固醇的脂质微粒会在肝脏内积聚，形成黄色瘤，并可能影响到其他器官的功能。
在极少数情况下，严重的高脂血症可能会导致冠状动脉粥样硬化，引起心绞痛或心肌梗死。
患者应定期监测血脂水平，避免高脂饮食，同时积极采取生活方式干预和药物治疗以控制血脂异常。
2024-03-05 13:45
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医生回答(1)
霍思瑜 主治医师 三甲
提问
郎-奥韦综合征也称遗传性出血性毛细血管扩张症、Babington病、Goldstein综合征，本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病，其典型的病变为皮肤及黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张，从而引起皮肤黏膜出血或消化道出血。本病好发于青中年，男女均可发病。
2014-07-30 19:06
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郎-奥韦综合征（Renda-Osler-Weber Syndrome)也称遗传性出血性毛细血管扩张症(Herediatary Hemorrhagic Telangiectasin)、Babington病、 Goldstein综合征，本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病，其典型的病变为皮肤及粘膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张，从而引起皮肤粘膜出血，发生于消化道粘膜，引起消化道的出血。
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