发病时间：不清楚
遗传性运动失调性多神经炎
补充说明：遗传性运动失调性多神经炎
a******W 2014-07-30 18:09
神经元 运动失调 神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎 视网膜色素变性
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医生回答(2)
罗李赞 主治医师 三甲
提问
遗传性运动失调性多神经炎是一种遗传性疾病，主要影响神经系统，导致肌肉协调障碍、共济失调和周围神经病变。治疗通常需要综合运用药物治疗和康复训练。
该疾病的病理机制与特定基因突变有关，如FRG1、ATXN7等，这些基因编码的蛋白在神经系统的发育和功能维持中发挥关键作用。突变会导致神经元结构和功能异常，进而引发一系列临床表现。患者可能经历逐渐加重的小脑性共济失调、肌张力减低、下肢痉挛性瘫痪、深感觉丧失以及自主神经功能障碍，如直立性低血压。
诊断遗传性运动失调性多神经炎通常需进行血液样本分析以检测特定基因突变，此外，磁共振成像（MRI）扫描可以评估大脑和脊髓的结构改变，神经传导研究可显示周围神经的功能障碍。目前尚无治愈遗传性运动失调性多神经炎的方法，主要是针对症状进行治疗，包括物理疗法、职业疗法和平衡训练，以及使用抗胆碱酯酶药如盐酸金刚烷胺片、硫酸阿托品片等来改善症状。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的蛋白质摄入，同时避免剧烈运动，减少外伤风险。
2024-01-18 21:19
举报李佳红 主治医师 三甲
提问
遗传性运动失调性多发性神经炎为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
2014-07-30 18:09
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1.原发性帕金森氏病。2.脑炎后帕金森氏综合征。3.症状性帕金森氏综合征（一氧化碳或锰中毒）。4.服用含吡多辛（维生素B6）的维生素制剂的帕金森氏病或帕金森氏综合征的病人。5.对以前用过左旋多巴/脱羧酶抑制剂复方制剂或单用左旋多巴治疗有剂末恶化（“渐弱”现象），峰剂量运动障碍、运动不能等特征的运动失调，或有类似短时间运动障碍现象的患者，可减少“关”的时间。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
