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眼缺陷怎么治疗
补充说明：眼缺陷怎么治疗
a******W 2014-07-30 14:58
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
眼缺陷可以通过屈光矫正、视觉疗法、眼肌运动训练、眼内注射治疗或激光屈光手术等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.屈光矫正
屈光矫正包括配戴眼镜、隐形眼镜或进行屈光手术来调整眼球折射能力，使外界物体清晰成像于视网膜上。此措施针对解决因近视、远视或散光引起的眼部对焦异常。正确配镜可改善视力，减轻眼部疲劳。
2.视觉疗法
视觉疗法通常由专业人员指导患者进行一系列视觉训练活动，如注视追踪练习、手眼协调训练等，旨在增强视觉功能。此方法有助于提高双眼协调性及融合功能，适用于斜视、弱视等问题导致的视觉障碍。需持之以恒地定期进行训练。
3.眼肌运动训练
眼肌运动训练涉及一系列针对眼外肌的特定锻炼，通过调节肌肉张力来改善眼球运动控制。此措施有益于提升眼睛跟踪目标的能力，适用于眼外肌麻痹引起的视野缺损。需要在专业人士指导下进行。
4.眼内注射治疗
眼内注射治疗是将药物直接注入玻璃体腔内的一种治疗方法，常用于治疗黄斑病变等眼科疾病。该措施通过局部用药作用于眼部病变区域，有效控制病情进展。须在医师监督下执行，并注意可能出现的副作用。
5.激光屈光手术
激光屈光手术是一种利用特定设备精确改变角膜曲率的微创手术，例如LASIK、PRK等，旨在纠正不正确的角膜弧度。该措施适合治疗因角膜形态异常造成的近视、远视或散光。术后需遵循医嘱做好护理工作。
建议定期进行眼科检查，特别是对于存在家族史者，以便早期发现并干预可能存在的遗传性眼病。同时，保持良好的生活习惯，如合理饮食、充足睡眠以及适度户外活动，也有助于维护眼部健康。
2024-01-11 10:03
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医生回答(1)
赵鸿飞 主治医师 三甲
提问
眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。跟自身的染色体有一定的关系。瞳孔变形：瞳孔变形指瞳孔的形态异常，或两侧瞳孔的反应异常。正常为圆形，双侧等大，两侧瞳孔的反应是同步的。在青光眼或眼内肿瘤时可呈椭圆形;虹膜粘连时，形状可不规则。
2014-07-30 14:58
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眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。
症状起因：1.性连锁显性遗传(ex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均等，为50%。父病不传子，却传全部女儿。如此，家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女，因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子)，而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索，一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是，这是什么基因突变当时并不清楚，直至1990年Myer等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6，并证实COL4A6突变亦可导致本病。2.常染色体显性遗传(autoomaldominantinheritance)17～13家系按此方式遗传。由于致病基因在常染色体上，故遗传与性别无关。患病父或母亲的儿女得病机会相同，均约一半，父病能传子。患者病情轻重与性别无关，男、女病情严重度相似。在发现本病性连锁显性遗传患者的致病基因定位后，人们一直在探索该遗传方式患者的致病基因定位。已知胶原Ⅳα链其他4个亚单位的基因均在常染色体上：α1(Ⅳ)及α2(Ⅳ)的基因COL4A1及COL4A2定位于染色体13;α3(Ⅳ)及α4(Ⅳ)的基因COL4A3及COL4A4定位于染色体2。是哪一个或哪一些基因突变致成本病发病?直至最近才证实是染色体2上的COL4A3及COL4A4。3.常染色体隐性遗传(autoomalreceiveinheritance)1981年后本病才有此遗传方式的报道，现已受公认，但如此遗传的家系毕竟很少。该致病基因虽也在常染色体上，但杂合子的表现型正常，惟纯合子才显出疾病，故具有临床症状的患者常为近亲婚配的子女(父母皆为致病基因携带者，则其子女患病机会为14，成为表现型正常的致病基因携带者机会为12)。该致病基因在染色体上的定位亦于最近查明，亦为染色体2上的COL4A3及COL4A4。在本病的遗传上还常见下列现象：在某些显性遗传家系中，存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者，这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关，多见于女性。另外，在显性遗传家系中，虽然多数患者肾、耳、眼病变并存，但却有少数患者仅有肾炎或耳聋，造成疾病表现不一致，这种疾病表现的多样性与致病基因表现度(expreivity)不同相关。仅表现为肾炎或耳聋患者的子代又可能因致病基因表现度改变，重新使肾、耳、眼病变一并呈现。最后，少数患者疾病非遗传而来，系由基因突变引起，文献记载，在本病中这类患者占全部患者的15%～18%。
可能疾病：小儿疳眼 猫眼疮 先天性小眼球合并眼眶囊肿 眼外肌广泛纤维化综合征 无晶状体眼
常见检查： 眼底镜检查法
就诊科室：眼科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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