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天冬氨酰葡萄糖胺尿症
补充说明：天冬氨酰葡萄糖胺尿症
a******W 2014-07-30 14:17
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医生回答(2)
黄华 主治医师 三甲
提问
天冬氨酰葡萄糖胺尿症可以通过低蛋白饮食、口服补充天冬氨酸和N-乙酰葡糖胺、酶替代疗法、肝脏移植等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低蛋白饮食
限制蛋白质摄入，每日蛋白质摄入量不超过0.6-0.8克/千克体重。因为天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者无法正常代谢某些氨基酸，高蛋白饮食可能导致这些未被代谢的氨基酸积累并加重病情。
2.口服补充天冬氨酸和N-乙酰葡糖胺
通过口服补充剂形式给予患者适量的天冬氨酸和N-乙酰葡糖胺以改善其代谢异常。这两种物质是天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者代谢过程中必需的，缺乏会导致相关临床表现加剧；适量补充可减轻相应症状。
3.酶替代疗法
通过静脉注射含有缺失酶的制剂来替代患者体内缺失的酶类分子，如GLA、SGSH等。该病由基因突变导致特定酶活性降低或丧失所致，使用外源性补充缺失酶有助于恢复细胞内底物累积状态，缓解神经系统损伤等问题。
4.肝脏移植
当其他治疗方法无效时，肝脏移植手术是一种可行的选择，旨在替换失去功能的肝脏。肝脏在分解某些中间代谢产物方面发挥关键作用，尤其是对于天冬氨酰葡萄糖胺尿症而言，由于遗传缺陷导致的酶缺乏致使这些物质在体内积聚产生毒性效应；通过肝脏移植提供健康肝脏可恢复正常代谢功能。
除上述措施外，建议定期监测患者的生长发育及营养状况，及时发现并处理可能发生的并发症。同时，应保持适当的运动水平，但避免度活动，以减少肌肉损伤风险。
2023-12-26 19:29
举报吴英星 主治医师 三甲
提问
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡无黏多糖尿。本病最早由Pollit(1976)描述并确定其基本的生化缺陷是溶酶体内缺乏N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶。
2014-07-30 14:17
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