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小儿Bury综合征
补充说明：小儿Bury综合征
a******W 2014-07-30 12:23
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿Bury综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖激酶缺乏导致半乳糖代谢障碍，引起半乳糖血症和神经系统损伤。
小儿Bury综合征是由于半乳糖激酶基因突变致使半乳糖激酶活性降低或丧失，从而影响半乳糖代谢过程中的关键步骤，导致半乳糖积累并引发一系列病理变化。该疾病主要表现为智力低下、运动发育迟缓、肌张力减低等神经精神症状。此外还可能伴随有特殊面容、角膜浑浊等症状。
可以通过血液半乳糖检测、尿液半乳糖检测、脑脊液分析以及基因检测来辅助诊断。治疗通常采用饮食疗法，限制摄入含乳制品和其他天然或合成半乳糖的食物。必要时可遵医嘱使用神经营养药物如甲钴胺片、维生素B12片等促进神经功能恢复。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，定期带孩子到医院复查，同时关注孩子的营养均衡，避免食用含有半乳糖的食物，以减轻症状并预防潜在并发症的发生。
2024-01-24 09:30
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欧阳文 主治医师 三甲
提问
巴特综合征即综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
2014-07-30 12:23
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巴特综合征是一种难治性疾病。是因肾小球球旁细胞增生，分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。临床表现主要为肌无力，周期性麻痹，心律失常，肠麻痹等低钾症状及烦渴，夜尿增多，骨质疏松等。
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