发病时间：不清楚
小儿软骨发育异常
补充说明：小儿软骨发育异常
a******W 2014-07-29 23:13
小儿软骨发育异常 侏儒状态 小儿软骨外胚层发育不全综合征 小儿软骨外胚层发育异常综合征 综合征
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿软骨发育异常可考虑采用生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术等方法治疗。若症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在专业医师指导下定期注射重组人生长激素来实现生长激素水平的提升。此方法有助于促进儿童骨骼增长及改善营养状态，从而间接影响身高发育。针对小儿软骨发育异常导致的身材矮小有积极效果。
2.物理疗法
包括功能性锻炼、平衡训练、柔韧性练习等项目，在专业人士指导下制定个性化计划并严格执行。旨在提高患儿身体功能、增强肌肉力量及协调性，进而改善运动能力。对于某些类型的软骨发育不全具有一定的辅助作用。
3.矫形外科手术
由经验丰富的外科团队执行，常见手术包括胫骨延长术或脊柱侧弯矫正术。目标是纠正因软骨发育异常引起的畸形，如膝内翻或脊柱侧凸。针对特定类型软骨发育异常所致结构畸形有效。
在考虑使用生长激素替代疗法时，需监测患儿血糖水平，以防高胰岛素血症的发生。同时，定期评估患儿的心理和社会适应性，以支持其在学校和社交环境中更好地融入。
2024-01-05 21:32
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刘心蕊 主治医师 三甲
提问
小儿软骨外胚层发育异常综合征又称先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。
2014-07-29 23:13
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软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
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