发病时间：不清楚
先天性眼外肌广泛纤维化综合征
补充说明：先天性眼外肌广泛纤维化综合征
a******W 2014-07-29 22:45
先天性眼外肌广泛纤维化综合征 眼外肌广泛纤维化综合征 肌肉 眼外肌发育不全 常染色体显性遗传病
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性眼外肌广泛纤维化综合征可采取基因治疗、营养支持疗法、眼部肌肉按摩、屈光矫正眼镜、非甾体抗炎药等治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常功能的基因替代异常基因来发挥作用，通常采用病毒载体将目标基因导入患者细胞。此方法针对遗传性疾病如先天性眼外肌广泛纤维化综合征，旨在恢复失去的功能；选择此策略是因为其直接针对病因。
2.营养支持疗法
营养支持疗法涉及提供特定营养素以改善患者状况，包括口服或静脉途径补充维生素D、钙等。因为先天性眼外肌广泛纤维化综合征可能存在生长发育迟缓等问题，适当增加某些营养素可能有助于促进患儿健康成长。
3.眼部肌肉按摩
眼部肌肉按摩是通过轻柔地按压和旋转眼球及其周围区域来缓解不适感并提高视力清晰度的一种物理治疗方法。对于先天性眼外肌广泛纤维化综合征而言，由于眼球运动受限导致视野缺损及弱视发生风险增高，定期进行上述操作能够增强眼球活动范围并预防视觉障碍进一步发展。
4.屈光矫正眼镜
屈光矫正眼镜通过配戴合适度数镜片调整进入眼睛光线折射角度以纠正不正确焦距，使影像清晰呈现在视网膜上。对于存在近视、远视或散光等屈光不正表现的先天性眼外肌广泛纤维化综合征患者而言，戴上这样一副设备能有效减轻因视力模糊引起之不适感，并辅助提升日常活动能力。
5.非甾体抗炎药
非甾体抗炎药如布洛芬可用于缓解疼痛和减少炎症，在医师指导下使用。先天性眼外肌广泛纤维化综合征常伴随眼部不适和轻微炎症反应，这类药物可舒缓这些症状。
先天性眼外肌广泛纤维化综合征需密切监测病情变化，特别是儿童时期，以免影响视力发育。建议定期进行眼科检查，同时注意保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有利于维护眼部健康。
2024-01-13 02:50
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医生回答(1)
邓乐 主治医师 三甲
提问
你好，眼外肌广泛纤维化综合征是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常。几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，极少见。患者多为双眼受累，有突发的或进行性的单侧视力模糊或下降，视力下降程度不一，有些仅有轻度视力下降，有些则可降至眼前指数或光感；患者可诉有中心暗点或多个暗点；也可出现视物变形、闪光感。
2014-07-29 22:45
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眼外肌广泛纤维化综合征(generalextraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，临床上极少见。
多发人群：所有人群
临床检查：眼球和眼眶的超声检查 眼睑检查 眼及眶区CT
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
左旋多巴片
用于儿童、青少年中屈光不正性弱视、屈光参差性弱视及斜视性弱视患者。
甲磺酸阿米三嗪萝巴新片
治疗老年人认知和慢性感觉神经损害的有关症状（不包括阿尔茨海默病和其他类型的痴呆）；血管源性视觉损害和视野障碍的辅助治疗；血管源性听觉损害，眩晕和/或耳鸣的辅助治疗。
