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新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征
补充说明：新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征
a******W 2014-07-29 20:24
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
你好，亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传
2014-07-29 20:24
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医生回答(1)
邓乐 主治医师 三甲
提问
新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，可能是由于先天性代谢异常、先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、母体因素等原因所引起的。
1、先天性代谢异常
如果新生儿存在先天性代谢异常的情况，可能会导致体内的糖分、脂肪等物质代谢异常，从而引起新生儿低血糖、低血压、高血压等疾病，从而出现上述症状。建议家长及时带新生儿去医院进行检查，如果确诊为先天性代谢异常，可以在医生指导下使用左卡尼汀、胰岛素等药物进行治疗。
2、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，可能是由于先天性肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起的，可导致新生儿出现低血糖、高血压、生长发育迟缓等症状。建议家长及时带新生儿去医院进行检查，如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗。
3、21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，可能是由于基因突变、环境因素等原因所引起的，可导致新生儿出现低血糖、21-羟化酶缺乏等疾病，从而出现上述症状。建议家长及时带新生儿去医院进行检查，如果确诊为21-羟化酶缺乏症，可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗。
4、21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，可能是由于基因突变、环境因素等原因所引起的，可导致新生儿出现低血糖、21-羟化酶缺乏等疾病，从而出现上述症状。建议家长及时带新生儿去医院进行检查，如果确诊为21-羟化酶缺乏症，可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗。
5、母体因素
如果母体在妊娠期间使用一些药物，或者是接触一些有毒有害的物质，可能会导致新生儿在出生后出现低血糖、低血压、高血压等疾病，从而出现上述症状。建议母体在妊娠期间应注意饮食均衡，避免摄入过多含糖量高的食物，如巧克力、糖果等，同时还应注意避免接触有毒有害的物质。
日常生活中，建议家长注意新生儿的护理，避免出现着凉的情况。同时，家长还应注意新生儿的营养均衡，避免出现营养不良的情况。如果出现其他不适，应及时前往医院就诊，以免延误病情。
2014-07-29 20:24
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低血糖综合征(hypoglycemicsyndrome)是一组由多种病因引起的综合征。血糖浓度常低于3.36mmol/L(60mg/dl)，严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害与并发症。常见的有功能性低血糖与肝源性低血糖，其次为胰岛素瘤及其他内分泌性疾病所致的低血糖症。本病常被误诊为癔病、癫痫、精神病、脑瘤与脑炎等，经过恰当治疗后，症状可迅速好转。早期识别本病甚为重要，可达治愈目的，延误诊断与治疗会造成永久性的神经病变而不可逆转，后果不佳。
多发人群：糖尿病患者，中老年人
临床检查：血清胰岛素原 胰高糖素激发试验 胰高血糖素 自我血糖监测 胰岛素低血糖兴奋GH、ACTH试验 葡萄糖胰岛素释放试验
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元）
